La cataplessia è una condizione neurologica caratterizzata da una perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare volontario, spesso innescata da emozioni intense come risate o gioia. Questo disturbo colpisce prevalentemente le persone affette da narcolessia, un disturbo del sonno che interessa meno dell’1% della popolazione mondiale.
Gli episodi di cataplessia possono manifestarsi in vari modi: da lievi cedimenti muscolari, come le palpebre che si abbassano, a un collasso totale del corpo. Poiché la cataplessia è un problema neurologico, può essere facilmente confusa con altri disturbi, come quelli epilettici.
Sebbene non esista una cura definitiva per la cataplessia, i sintomi possono essere gestiti attraverso farmaci specifici e modifiche dello stile di vita per evitare i fattori scatenanti.
Fatti veloci sulla cataplessia
Ecco alcuni punti chiave sulla cataplessia. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.
- Durante un episodio di cataplessia, l’individuo è cosciente ma temporaneamente incapace di muoversi.
- La cataplessia senza narcolessia è un fenomeno raro.
- La cataplessia può essere aggravata da stress e affaticamento, colpendo indistintamente uomini e donne.
- Può manifestarsi anche dopo la sospensione brusca di antidepressivi.
- Un attacco convulsivo può avvenire in qualsiasi momento, mentre la cataplessia è spesso innescata da forti emozioni.
- Il sodio oxibato è approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia.
Cos’è la cataplessia?
La cataplessia si manifesta come una perdita improvvisa del controllo muscolare, di solito bilaterale, provocata da emozioni intense, principalmente positive. Sebbene la risata sia il fattore scatenante più comune, anche felicità, entusiasmo, sorpresa o stress possono scatenare episodi.
Sebbene la cataplessia sia frequentemente associata alla narcolessia, può apparire anche in disturbi rari come la malattia di Niemann-Pick di tipo C, la sindrome di Prader-Willi e la malattia di Wilson.
Raramente, si osserva anche in condizioni mediche come ictus, sclerosi multipla, trauma cranico ed encefalite.
La durata di un attacco cataplettico varia da pochi secondi a diversi minuti, seguita da un rapido ripristino delle normali funzioni muscolari.
Le cause
L’ipotesi di disassociazione del sonno REM suggerisce che la cataplessia derivi dalla paralisi muscolare normalmente presente durante il sonno REM, che si verifica anche durante le ore di veglia. La causa di questa intrusione rimane sconosciuta, ma la perdita di ipocretina, un neurotrasmettitore che regola il ciclo sonno/veglia, è considerata un fattore chiave.
Uno studio del 2010 ha dimostrato che la perdita di ipocretina è provocata da una risposta autoimmune che danneggia i neuroni che producono questo neurotrasmettitore.
La frequenza degli episodi di cataplessia può variare ampiamente, da meno di un episodio all’anno a più di uno al giorno, con la media di un attacco settimanale per i pazienti.
Sintomi
Gli attacchi cataplettici presentano una vasta gamma di sintomi; possono essere lievi e quasi impercettibili o gravi, con un collasso completo del corpo.
Gli episodi di cataplessia possono includere:
- Contrazioni facciali, sfarfallio o smorfie
- Movimenti anomali della lingua
- Tremori della mascella
- Caduta della testa o della mascella
- Tremori al ginocchio
- Palpebra cadente
- Difficoltà nel parlare
È fondamentale notare che, durante un episodio di cataplessia, la persona è cosciente, respira normalmente e può muovere gli occhi.
Diagnosi
Non esiste un test diagnostico specifico per la cataplessia. La diagnosi si basa sulla descrizione dei sintomi fornita dal paziente e sulla sua storia clinica.
Spesso, i pazienti si presentano al medico lamentando eccessiva sonnolenza diurna (EDS) o una persistente sensazione di sonnolenza durante le ore di veglia. Poiché l’EDS è un problema comune, la diagnosi di cataplessia può risultare difficile e spesso viene ritardata di diversi anni.
Chi presenta sintomi di cataplessia o EDS dovrebbe consultare un medico, che probabilmente ordinerà uno studio del sonno (polisonnografia) seguito da un test di latenza del sonno multiplo (MSLT), una serie di pisolini programmati durante la giornata.
Eseguire il MSLT il giorno successivo alla polisonnografia consente ai medici di comprendere se il sonno notturno influisce sui sonnellini diurni.
Trattamento e prevenzione
Attualmente non esiste una cura per la cataplessia, e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi attraverso buone pratiche di igiene del sonno e farmaci, se necessario. È essenziale adottare misure per evitare lesioni in caso di cadute improvvise.
Le buone pratiche di igiene del sonno includono:
- Mantenere un programma di sonno regolare, andando a letto e svegliandosi alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana
- Garantire almeno 7 ore di sonno, o la quantità necessaria per sentirsi riposati
- Creare un ambiente di sonno tranquillo e confortevole, mantenendo la stanza fresca
- Limitare l’esposizione alla luce nelle ore serali
- Praticare regolarmente attività fisica e seguire una dieta equilibrata
- Evitare pasti abbondanti prima di coricarsi; in caso di fame notturna, optare per uno spuntino leggero e salutare
- Evitare caffeina nel pomeriggio e sera
- Evitare alcolici
- Pianificare brevi pisolini durante il giorno.
Il sodio oxibato è il farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia, con dosaggi che variano da 4,5 a 9 g per notte. Questo farmaco è efficace nel ridurre sia la frequenza che l’intensità degli attacchi.
Possibili effetti collaterali includono vertigini, mal di testa e nausea. È importante non combinare il sodio oxibato con alcol o altri depressivi del sistema nervoso centrale a causa del rischio di depressione respiratoria.
Altri farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi includono la venlafaxina, un antidepressivo inibitore della ricaptazione della serotonina e noradrenalina (SNRI), e antidepressivi triciclici come clomipramina, imipramina e desipramina. Tuttavia, interrompere bruscamente la venlafaxina può provocare una cataplessia di rimbalzo.
In termini di sicurezza, anche se una persona avverte l’inizio di un episodio, le lesioni sono comuni in caso di cataplessia.
Per prevenire lesioni legate alla cataplessia:
- Valutare e riconoscere i potenziali pericoli, come vetri, spigoli vivi e altezze
- Praticare tecniche di rilassamento e gestione dello stress
- Evitare la privazione del sonno
- Evitare situazioni che possano provocare forti emozioni, preparandosi sedendosi o avendo un compagno vicino
- Non guidare veicoli o utilizzare macchinari pesanti senza autorizzazione medica
- Coinvolgere amici e familiari e informarli sulla gravità del disturbo.
In sintesi, la cataplessia è una perdita improvvisa e transitoria del controllo muscolare provocata da forti emozioni. È quasi sempre associata alla narcolessia.
Poiché la cataplessia è facilmente trascurata, il tempo medio che intercorre tra i primi sintomi e la diagnosi è di circa 7 anni. Anche se non esiste una cura per questo disturbo, con l’educazione, le buone pratiche di igiene del sonno e l’uso di farmaci, chi soffre di cataplessia può gestire i propri sintomi e migliorare significativamente la propria qualità della vita.
Nuove Prospettive sulla Cataplessia nel 2024
Recenti ricerche nel campo della cataplessia hanno evidenziato l’importanza della personalizzazione del trattamento. Un approccio più mirato alla terapia farmacologica, considerando le specifiche esigenze del paziente, sta diventando sempre più comune. Questo include la valutazione continua delle risposte ai farmaci e l’adattamento delle dosi per garantire un controllo ottimale dei sintomi.
Inoltre, studi recenti hanno mostrato un interesse crescente nell’uso della terapia cognitivo-comportamentale (CBT) per aiutare i pazienti a gestire l’ansia e lo stress, che possono aggravare la cataplessia. L’integrazione di tecniche di rilassamento nella routine quotidiana è stata associata a una diminuzione della frequenza degli episodi.
Infine, c’è un crescente riconoscimento dell’importanza del supporto sociale. Gruppi di supporto e comunità online stanno emergendo come risorse preziose per le persone affette da cataplessia, offrendo un luogo sicuro per condividere esperienze e strategie di coping.
