Cataplessia è un’improvvisa, breve perdita di tono muscolare volontario innescato da forti emozioni come le risate.
La condizione è più comunemente associata alla narcolessia, un disturbo del sonno che colpisce meno dell’1% della popolazione generale.
Cataplessia si verifica durante le ore di veglia. Gli attacchi possono essere una debolezza a malapena visibile in un muscolo, come il cedimento delle palpebre, o grave come un collasso totale del corpo. Poiché la cataplessia è un problema neurologico, può essere diagnosticata erroneamente come un disturbo convulsivo.
Non esiste una cura per la cataplessia, ma può essere gestita con farmaci e modifiche di potenziali fattori scatenanti.
Fatti veloci sulla cataplessia
Ecco alcuni punti chiave sulla cataplessia. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.
- Durante un episodio di cataplessia, un individuo è sveglio ma temporaneamente paralizzato
- Cataplessia senza narcolessia è rara
- La cataplessia è aggravata dalla fatica e colpisce allo stesso modo maschi e femmine
- Cataplessia può verificarsi dopo l’interruzione brusca di un farmaco antidepressivo
- Una differenza tra un attacco e la cataplessia è che un attacco può verificarsi in qualsiasi momento e non è innescato principalmente da periodi di forte emozione
- Il sodio oxibato è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della cataplessia
Cos’è la cataplessia?
Cataplessia è un’improvvisa perdita di controllo muscolare, di solito su entrambi i lati del corpo, provocata da emozioni forti, spesso piacevoli. Mentre la risata è l’innesco più tipico, altri fattori scatenanti possono includere la felicità, l’eccitazione, il fastidio, la sorpresa o un evento stressante.
La cataplessia è più spesso associata alla narcolessia, ma può verificarsi con altri disturbi rari come la malattia di Niemann-Pick di tipo C, la sindrome di Prader-Willi e la malattia di Wilson.
Occasionalmente, la cataplessia può essere osservata in altre condizioni mediche, tra cui ictus, sclerosi multipla, trauma cranico ed encefalite.
La durata di un attacco di cataplessia è breve, dura da pochi secondi a diversi minuti, seguita da un rapido ritorno del tono e della funzione muscolare normali.
Le cause
L’ipotesi di disassociazione del sonno REM suggerisce che la cataplessia è la paralisi muscolare che normalmente si verifica durante il sonno REM che si intromette nelle ore di veglia. La causa alla base di questa intrusione è sconosciuta, ma una perdita di ipocretina (nota anche come orexina), un neurotrasmettitore coinvolto nella regolazione del ciclo sonno / veglia, è considerato il principale fattore che contribuisce.
Uno studio pubblicato nel 2010 ha rivelato che la perdita di ipocretina è causata da una risposta autoimmune che colpisce i triboli o gli anticorpi della trib 2. Questa risposta autoimmune uccide anche i neuroni nel cervello che producono l’ipocretina.
La frequenza degli episodi cataplettici varia da meno di uno all’anno a più al giorno, con una persona media affetta da cataplessia che ne subisce uno o più a settimana.
Sintomi
Gli attacchi cataplettici hanno una vasta gamma di variabilità; possono essere lievi, a malapena evidenti o gravi con collasso completo del corpo.
Gli episodi di cataplessia possono includere:
- Contrazioni facciali, sfarfallio o smorfie
- Movimenti della lingua inusuali
- Tremore della mascella
- Testa o mascella cadere
- Ginocchio o tremante
- Palpebra cadente
- Difficoltà di parola
È importante notare che un individuo che sta vivendo la cataplessia rimane consapevole, è in grado di respirare e può muovere gli occhi.
Diagnosi
Non esiste un test diagnostico specifico per la cataplessia. Invece, una diagnosi si basa sulla descrizione del paziente degli eventi e della storia.
Spesso, un individuo si presenta a un medico con il reclamo di eccessiva sonnolenza diurna (EDS), o una persistente sensazione di sonnolenza durante le ore di veglia. Poiché l’EDS è un problema comune, la diagnosi di cataplessia può essere difficile da realizzare ed è spesso ritardata di molti anni dopo l’insorgenza iniziale dei sintomi.
Gli individui che hanno EDS o sintomi di cataplessia dovrebbero vedere il loro medico. Molto probabilmente uno studio del sonno (polisonnografia) sarà ordinato dal fornitore, seguito da un test di latenza del sonno multiplo (MSLT) – una serie di cinque pisolini programmati da eseguire nel corso della giornata.
L’esecuzione del MSLT il giorno dopo la polisonnografia consente ai medici di scoprire se il sonno ottenuto la notte precedente ha qualche effetto sul sonnellino diurno.
Trattamento e prevenzione
Non esiste una cura per la cataplessia e il trattamento è la gestione dei sintomi con buone pratiche di igiene del sonno e l’uso di farmaci, se necessario. Inoltre, è necessario adottare misure di sicurezza per evitare lesioni gravi dovute a cadute.
Buone pratiche di igiene del sonno includono:
- Mantenere un programma di sonno coerente – alzarsi e andare a letto alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana o durante le vacanze
- Sforzarsi per almeno 7 ore di sonno, o la quantità che normalmente ti fa sentire rinfrescato
- Rendi la tua camera silenziosa e rilassante – mantieni la stanza ad una temperatura confortevole e fresca
- Limitare l’esposizione alla luce la sera
- Esercitare regolarmente e mantenere una dieta sana
- Evitare un pasto abbondante prima di andare a letto – se hai fame di notte, mangia uno spuntino leggero e sano
- Evitare il consumo di caffeina nel tardo pomeriggio o sera
- Evitare l’alcol
- Pianificazione di uno o più brevi pisolini durante il giorno.
Il sodio oxibato a dosi comprese tra 4,5 e 9 g per notte è il farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia. Il sodio oxibato è efficace nel ridurre sia la frequenza che l’intensità degli attacchi.
Possibili effetti collaterali sono vertigini, mal di testa e nausea. Questo farmaco non deve essere usato in combinazione con alcol o altri depressivi del sistema nervoso centrale (SNC) a causa del rischio di depressione respiratoria.
Altri farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi sono la venlafaxina, un antidepressivo inibitore del reuptake della serotonina-noradrenalina (SNRI) e antidepressivi triciclici come la clomipramina, l’imipramina e la desipramina. Tuttavia, la brusca sospensione della venlafaxina può causare cataplessia di rimbalzo.
Per quanto riguarda la sicurezza, anche se un individuo avverte l’inizio di un episodio, la lesione è comune con la cataplessia.
Per evitare infortuni dovuti a cataplessia:
- Valutare ed essere consapevoli dei potenziali pericoli come vetro, spigoli vivi e altezze
- Pratica tecniche di rilassamento e gestione dello stress
- Evitare la privazione del sonno
- Evita situazioni che potrebbero evocare forti emozioni o prepararti in anticipo sedendo o avendo un compagno nelle vicinanze
- Non guidare una macchina o utilizzare macchinari pesanti fino a quando non è stato autorizzato da un medico
- Arruolare l’aiuto di altri e amici importanti e istruirli sulla gravità del disturbo.
Cataplessia è una perdita improvvisa transitoria del controllo volontario dei muscoli provocata da un forte innesco emotivo come la risata. La cataplessia è quasi sempre associata alla narcolessia.
Poiché la cataplessia è facilmente trascurata, il tempo medio tra i primi sintomi e la diagnosi è di 7 anni. Non esiste una cura per la cataplessia; tuttavia, con l’educazione, le pratiche di igiene del sonno e la prescrizione di farmaci, una persona che soffre di questo disturbo può gestire i suoi sintomi e godere di una migliore qualità della vita.
