La displasia è una condizione caratterizzata dalla presenza di cellule anomale che possono portare a un ingrossamento dei tessuti o alla formazione di cellule precancerose. Essa può manifestarsi in diverse forme e può colpire sia i bambini che gli adulti.
Nei bambini, la displasia dello sviluppo è piuttosto comune, mentre negli adulti si osserva più frequentemente una displasia associata a una crescita anormale delle cellule. È fondamentale diagnosticare la displasia, poiché ciò può rappresentare un passo cruciale verso il trattamento. Inoltre, evitare i fattori di rischio può contribuire a prevenire alcuni tipi di displasia.
Tipi di Displasia
La displasia può insorgere in qualsiasi parte del corpo e può anche accompagnare altri disturbi. Sebbene esistano centinaia di tipologie di displasia, alcune delle forme più comuni che interessano bambini e adulti sono descritte di seguito.
Displasia dello sviluppo
Nei bambini, la displasia è generalmente evolutiva e può già essere presente nelle fasi fetali. Una diagnosi precoce può portare a un trattamento tempestivo in molti casi.
Displasia dell’anca
Nei bambini, la displasia dell’anca è comunemente nota come displasia evolutiva dell’anca (DDH). Questa condizione indica che l’articolazione dell’anca ha una forma anomala o che la presa dell’anca non è posizionata correttamente per sostenere l’osso della gamba, causando un’usura eccessiva dell’articolazione.
Displasia scheletrica
La displasia scheletrica è responsabile di disturbi noti come nanismo, malattia delle ossa fragili e cherubismo. Esistono oltre 350 disturbi scheletrici classificati come displasia, causati da mutazioni genetiche, diagnosticabili generalmente in un feto o in un neonato.
Displasia ectodermica
Secondo la Fondazione Nazionale per Displasie Ectodermiche (NFED), ci sono più di 150 tipi di displasia ectodermica. Alcuni tipi possono essere evidenti alla nascita, mentre altri possono richiedere anni per una diagnosi corretta. Queste displasie colpiscono la pelle, i capelli, le unghie e le ghiandole sudoripare e sono di natura genetica, trasmissibili ai figli.
Displasia come crescita anormale
Negli adulti, la displasia di solito si riferisce alla crescita anormale di cellule o tessuti. Quando queste cellule continuano a proliferare, possono formare tumori. La displasia può colpire diversi tessuti nel corpo, ma è più frequentemente riscontrata in alcune forme.
Displasia cervicale
La displasia cervicale è caratterizzata dalla presenza di cellule anormali sulla superficie della cervice, suddivisa in displasia cervicale di basso grado e displasia cervicale di alto grado. Mentre la displasia cervicale di basso grado progredisce lentamente e può risolversi spontaneamente, quella di alto grado ha il potenziale di evolvere in cancro cervicale.
Sindromi mielodisplastiche (MDS)
Le sindromi mielodisplastiche rappresentano un tipo di displasia che colpisce il midollo osseo, portando a una produzione insufficiente di globuli sani. Secondo la MDS Foundation, questa condizione è più comune nelle persone anziane, sebbene possa manifestarsi anche in giovani adulti.
Displasia dell’anca negli adulti
Gli adulti diagnosticati con displasia dell’anca probabilmente hanno avuto una forma non diagnosticata sin dall’infanzia. L’Istituto internazionale per la displasia dell’anca stima che ogni anno circa 35.000 protesi dell’anca siano attribuibili a questa condizione.
Le cause della displasia
Le cause della displasia sono complesse e non del tutto comprese. Molti tipi di displasia dello sviluppo, come quelle scheletriche ed ectodermiche, sono il risultato di mutazioni nel DNA di un feto in via di sviluppo. Tuttavia, le origini di queste mutazioni rimangono poco chiare.
Per quanto riguarda la displasia negli adulti, esiste un possibile legame con la dieta, ma non ci sono ancora risultati definitivi. Di seguito sono elencate ulteriori considerazioni.
Displasia dell’anca
Secondo l’International Hip Dysplasia Institute, avere una storia familiare di displasia dell’anca aumenta il rischio fino a 12 volte. Sebbene i geni possano influenzare la condizione, non devono essere considerati una causa diretta. Inoltre, fattori come la posizione del bambino durante il parto, la prematurità e l’esposizione a radiazioni possono aumentare ulteriormente il rischio di sviluppare displasia dell’anca.
Displasia cervicale
La displasia cervicale è stata oggetto di numerosi studi, poiché può condurre al cancro cervicale. Uno dei principali fattori di rischio è l’infezione da papillomavirus umano (HPV). Anche un sistema immunitario compromesso può aumentare il rischio di displasia cervicale, insieme all’esposizione a sostanze chimiche presenti nel fumo di sigaretta.
MDS
Le cause note di MDS includono esposizione a radioterapia e chemioterapia. I pazienti sottoposti a questi trattamenti possono sviluppare MDS anche fino a 10 anni dopo la terapia.
Sintomi della displasia
Poiché la displasia può colpire aree diverse del corpo, i sintomi variano a seconda del tipo. Identificare correttamente i sintomi è cruciale per una diagnosi tempestiva e per passare rapidamente al trattamento.
- Displasia cervicale: generalmente non presenta sintomi. Tuttavia, le donne con verruche genitali dovrebbero essere consapevoli dell’esposizione all’HPV.
- Displasia dell’anca: il dolore all’anca è il sintomo più comune, accompagnato da possibili rumori nell’articolazione o dolore all’inguine che può durare per mesi.
- MDS: spesso non ci sono sintomi evidenti. Un esame del sangue di routine può rivelare un numero ridotto di globuli rossi, piastrine o globuli bianchi.
- Displasia ectodermica: le anomalie possono interessare capelli, denti, unghie, pelle e ghiandole sudoripare, presentando caratteristiche come capelli fragili e pelle secca.
- Displasia scheletrica: segni come bassa statura, crescita lenta, arti corti e ossa curvate possono indicare una displasia scheletrica.
Trattamento della displasia
Dopo una corretta diagnosi, il medico può raccomandare diverse opzioni di trattamento. La maggior parte delle terapie si concentra sulla gestione dei sintomi, mentre alcune possono essere specifiche per il caso individuale. Ecco alcuni trattamenti comuni:
Trattamento della displasia scheletrica
- Ormoni della crescita
- Apparecchi ortodontici per migliorare l’affollamento dentale
- Tutori per correggere la curvatura della colonna vertebrale
- Chirurgia
Trattamento della displasia ectodermica
- Igiene dentale regolare per i pazienti con difetti dentali
- Creme topiche per sintomi cutanei
- Trattamenti antibatterici per il cuoio capelluto
- Spray salino per il naso e gli occhi se secchi
Trattamento della displasia cervicale
È essenziale considerare la fertilità futura quando si valutano i trattamenti per la displasia cervicale. Le opzioni chirurgiche comuni includono:
- Chirurgia laser: per distruggere i tessuti cervicali anomali
- Criocauterizzazione: utilizzo di temperature estremamente basse per distruggere le cellule anormali
- LEEP: una tecnica che rimuove le cellule anormali visibili nella cervice
Trattamento MDS
Il trapianto di cellule staminali è considerato l’unico trattamento curativo per MDS. In assenza di questa opzione, vengono utilizzati metodi di supporto come trasfusioni di sangue e fattori di crescita per le cellule ematiche.
Prevenzione della displasia
Non è possibile fare affermazioni certe riguardo a molte scelte di vita e alla loro capacità di prevenire la displasia. Tuttavia, è ampiamente riconosciuto che mantenere una dieta sana può ridurre il rischio di sviluppare forme evitabili di displasia. Inoltre, poiché la displasia è considerata un precursore del cancro, i supplementi antiossidanti possono contribuire a ridurre i radicali liberi che possono portare alla displasia. Smettere di fumare è un altro passo importante per diminuire il rischio in alcuni casi.
Aggiornamenti Recenti sulla Displasia (2024)
Negli ultimi anni, la ricerca sulla displasia ha fatto notevoli progressi, in particolare nella comprensione dei meccanismi genetici e molecolari alla base di questa condizione. Nuovi studi hanno dimostrato che le terapie geniche potrebbero offrire opportunità promettenti per il trattamento di alcune forme di displasia, in particolare quelle scheletriche e ectodermiche. Inoltre, si stanno esplorando nuovi biomarcatori per una diagnosi più precoce e precisa.
Inoltre, negli adulti, si stanno studiando nuove strategie di intervento per la displasia cervicale, che includono approcci immunologici per migliorare la risposta del sistema immunitario contro le cellule anomale. Statisticamente, si stima che circa il 30% delle donne con displasia cervicale di alto grado possa sviluppare cancro cervicale se non trattate, evidenziando l’importanza di monitoraggi regolari e trattamenti tempestivi.
Infine, la consapevolezza e l’educazione sui fattori di rischio associati alla displasia dell’anca continuano a crescere, con campagne di sensibilizzazione che mirano a informare le famiglie sull’importanza della diagnosi precoce e dell’adozione di stili di vita salutari per mitigare il rischio di displasia.
