La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Il corpo produce muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni e compromettere la funzionalità del pancreas.
La fibrosi cistica (CF) può essere pericolosa per la vita e le persone con questa condizione tendono ad avere una durata della vita più breve del normale.
Sessant’anni fa, molti bambini con CF morivano prima di raggiungere l’età della scuola elementare. Tuttavia, i progressi nel trattamento hanno permesso alle persone con CF di vivere spesso nei loro anni ’30, ’40 e oltre.
Attualmente non esiste una cura per la CF. Colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti, con circa 1.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
Di queste nuove diagnosi, il 75% sono fatti in bambini di età inferiore ai 2 anni.
Fatti veloci sulla fibrosi cistica
Ecco alcuni punti chiave sulla fibrosi cistica. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.
- La fibrosi cistica (CF) comporta la produzione di muco che è molto più spesso e più appiccicoso del solito.
- Colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo.
- La CF è una condizione ereditaria che si verifica in un bambino quando entrambi i genitori hanno il gene difettoso.
- Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per CF.
- Non esiste una cura, ma una buona alimentazione e l’adozione di misure per assottigliare il muco e migliorare l’espettorazione possono aiutare.
Cos’è la fibrosi cistica?
La CF è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, ma può causare complicazioni fatali come malattie del fegato e diabete.
Il gene difettoso responsabile della CF porta alla creazione di muco più denso e più attaccato del solito. Questo muco è difficile da tossire fuori dai polmoni e può rendere difficile la respirazione, portando a gravi infezioni polmonari.
Il muco interferisce anche con la funzione pancreatica, impedendo agli enzimi di abbattere correttamente il cibo, risultando in problemi digestivi che possono condurre alla malnutrizione.
Questo ispessimento del muco può anche causare infertilità maschile, bloccando il dotto deferente, ovvero il tubo che trasporta lo sperma dai testicoli all’uretra.
La CF è seria, con conseguenze potenzialmente letali. La causa più comune di morte nelle persone con CF è l’insufficienza respiratoria.
Sintomi
I sintomi più comuni di CF includono:
- pelle dal gusto salato
- tosse persistente
- mancanza di respiro
- dispnea
- scarso aumento di peso nonostante un appetito eccessivo
- sgabelli grassi e ingombranti
- polipi nasali o piccole crescite carnose nel naso
L’ostruzione dei polmoni da parte della CF aumenta il rischio di infezioni polmonari come bronchite e polmonite, poiché crea condizioni ottimali per la crescita dei patogeni.
L’ostruzione nel pancreas può portare a malnutrizione e scarsa crescita. È stato anche associato a un aumentato rischio di diabete e osteoporosi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la CF. Tuttavia, il trattamento può gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita. I sintomi possono variare e i piani di trattamento saranno individualizzati.
Clearance delle vie aeree
È fondamentale per le persone con CF liberarsi del muco dai polmoni per consentire una respirazione chiara e ridurre al minimo le infezioni polmonari.
Le tecniche di clearance delle vie aeree (ACT) possono aiutare le persone con CF a sciogliere e liberarsi del muco dai polmoni.
Un esempio di ACT è il drenaggio posturale e le percussioni. Un terapista applaude il petto e la schiena del paziente mentre si trovano in posizioni che aiutano a liberare il muco.
I farmaci per via inalatoria sono efficaci nel raggiungere le vie aeree e sono comunemente usati. Questi possono fluidificare il muco, uccidere i batteri e mobilizzare il muco per migliorare la clearance delle vie aeree.
Gli antibiotici sono una parte fondamentale delle cure regolari, e possono essere assunti per via orale, endovenosa o per inalazione.
Altri farmaci, come l’ibuprofene e l’azitromicina, sono stati trovati utili per preservare e migliorare la funzionalità polmonare, diventando parte della terapia standard per le persone con CF.
Le persone con CF possono anche ridurre il rischio di infezione polmonare seguendo questi passi:
- lavarsi spesso le mani
- ottenere un vaccino antinfluenzale ogni anno
- non fumare ed evitare il fumo passivo
- evitare contatti non necessari con persone malate
Altre forme di trattamento
Esistono metodi alternativi per gestire la CF che non coinvolgono le vie aeree.
I dispositivi impiantati possono consentire un accesso a lungo termine al flusso sanguigno per la somministrazione frequente e regolare di farmaci, rendendo la gestione della CF più efficiente e meno invasiva.
I modulatori CFTR sono un nuovo tipo di farmaco che mira a correggere la funzione del gene responsabile della CF. Questi farmaci aiutano a regolare il flusso di sale e fluidi sulla superficie dei polmoni, assottigliando il muco denso che si accumula.
Due marchi di modulatori CFTR approvati dalla FDA sono Kalydeco e Orkambi, prescritti per bambini con 10 diverse mutazioni del gene CF. Kalydeco può essere prescritto dai 2 anni, mentre Orkambi dai 6 anni.
Terapia nutrizionale per i sintomi digestivi
Poiché la CF può influenzare la funzione digestiva e l’assorbimento dei nutrienti, le persone con CF dovrebbero discutere la loro dieta con il proprio medico. Un dietista può aiutare nella gestione dei sintomi digestivi.
Potrebbe essere necessaria una dieta specifica o l’assunzione di supplementi, come integratori di enzimi pancreatici, sale o vitamine, per ottimizzare l’assorbimento dei nutrienti.
La CF può portare a una crescita ridotta. È fondamentale adottare una dieta ipercalorica e ricca di grassi per garantire una crescita e uno sviluppo normali nei bambini, oltre a mantenere la salute ottimale negli adulti.
Una buona alimentazione è vitale, poiché gli individui con CF devono mantenere una resistenza robusta contro l’aumento del rischio di infezioni polmonari.
Le cause
La CF è una condizione ereditaria. Per svilupparla, è necessario ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori.
Il gene difettoso regola la produzione di una proteina che controlla il flusso di sale e acqua negli organi, inclusi polmoni e pancreas.
Nella CF, l’equilibrio del sale è disturbato, portando a un’eccessiva produzione di muco spesso.
Le persone con una sola copia del gene difettoso sono portatrici. Non presentano sintomi, ma entrambi i genitori devono essere portatori affinché il bambino sviluppi la malattia.
Se due portatori hanno un figlio, ci sono le seguenti probabilità:
- 25% di possibilità che il bambino abbia la CF
- 50% di possibilità che il bambino sia un portatore senza avere la malattia
- 25% di possibilità che il bambino non sia un portatore e non abbia la CF
Oltre 10 milioni di americani portano il gene CF senza saperlo.
Diagnosi
Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per CF analizzando un piccolo campione di sangue. Questa procedura può indicare la necessità di ulteriori indagini.
La CF viene solitamente diagnosticata tramite un test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore. Livelli elevati di cloruro indicano la presenza della malattia.
I test genetici possono essere effettuati anche su campioni di saliva o sangue, essenzialmente per identificare i portatori, ma possono confermare la diagnosi di CF in caso di risultati incerti.
Esistono oltre 1.700 mutazioni note del gene CF, e i test genetici solitamente si concentrano sulle mutazioni più comuni.
Il 75% delle persone con CF viene diagnosticato entro i 2 anni.
Prospettive
La mediana dell’età di sopravvivenza prevista per le persone con CF è attualmente nei primi anni ’40. L’aspettativa di vita è fortemente influenzata dalla gravità della malattia, dall’età alla diagnosi e dal tipo di mutazione del gene CF.
Con terapie adeguate e uno stile di vita sano, la maggior parte delle persone con CF può condurre una vita attiva e soddisfacente.
Nuove Ricerche e Prospettive per il 2024
Recenti studi hanno mostrato che l’uso di terapie geniche sta aprendo nuove frontiere nella cura della fibrosi cistica. Ad esempio, la terapia genica mira a correggere direttamente il difetto genetico alla base della malattia, promettendo risultati più duraturi rispetto ai trattamenti tradizionali.
Inoltre, la ricerca sui modulatori CFTR continua a progredire, con nuove molecole in fase di sviluppo che potrebbero migliorare ulteriormente la funzionalità polmonare e la qualità della vita. La sperimentazione clinica ha già dimostrato miglioramenti significativi nei pazienti trattati con i più recenti modulatori.
Statistiche recenti indicano che la durata della vita media per le persone con fibrosi cistica sta aumentando, con una significativa riduzione della mortalità infantile grazie a diagnosi precoci e trattamenti innovativi.
Infine, la telemedicina si sta rivelando un grande alleato nella gestione della fibrosi cistica, permettendo ai pazienti di ricevere cure e monitoraggio regolari senza doversi recare fisicamente in ospedale, migliorando così l’accessibilità e la continuità delle cure.
