La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Il corpo produce per produrre muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni e ostruire il pancreas.
La fibrosi cistica (CF) può essere pericolosa per la vita e le persone con questa condizione tendono ad avere una durata della vita più breve del normale.
Sessant’anni fa, molti bambini con FC morirono prima di raggiungere l’età della scuola elementare. Tuttavia, i progressi nel trattamento significa che le persone con CF spesso vivono nei loro anni ’30, ’40 e oltre.
Attualmente non esiste una cura per la FC. Colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti con circa 1.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
Di queste nuove diagnosi, il 75 per cento sono fatti in bambini di età inferiore ai 2 anni.
Fatti veloci sulla fibrosi cistica
Ecco alcuni punti chiave sulla fibrosi cistica. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.
- La fibrosi cistica (CF) comporta la produzione di muco che è molto più spesso e più appiccicoso del solito.
- Colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo.
- La CF è una condizione ereditaria che si verifica in un bambino quando entrambi i genitori hanno il gene difettoso.
- Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per CF.
- Non esiste una cura, ma una buona alimentazione e l’adozione di misure per assottigliare il muco e migliorare l’espettorazione del muco possono aiutare.
Cos’è la fibrosi cistica?
La CF è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, ma può causare complicazioni fatali come malattie del fegato e diabete.
Il gene difettoso responsabile della CF porta alla creazione di muco più denso e più attaccato del solito. Questo muco è difficile da tossire fuori dai polmoni. Questo può rendere difficile la respirazione e portare a gravi infezioni polmonari.
Il muco interferisce anche con la funzione pancreatica impedendo agli enzimi di abbattere correttamente il cibo. Risultato di problemi digestivi, che potenzialmente porta alla malnutrizione.
Questo ispessimento del muco può anche causare infertilità maschile bloccando il dotto deferente, o il tubo che trasporta lo sperma dai testicoli all’uretra.
La FC è seria, con conseguenze potenzialmente letali. La causa più comune di morte nelle persone con FC è l’insufficienza respiratoria.
Sintomi
I sintomi più comuni di CF sono:
- pelle dal gusto salato
- tosse persistente
- mancanza di respiro
- dispnea
- scarso aumento di peso nonostante l’eccessiva appetito
- sgabelli grassi e ingombranti
- polipi nasali o piccole crescite carnose trovate nel naso
L’ostruzione dei polmoni da parte della FC aumenta il rischio di infezioni polmonari come la bronchite e la polmonite, poiché crea condizioni ottimali per la crescita dei patogeni.
L’ostruzione nel pancreas può portare a malnutrizione e scarsa crescita. È stato anche associato ad un aumentato rischio di diabete e osteoporosi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la FC. Il trattamento può tuttavia gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita. I sintomi possono variare e i piani di trattamento saranno individualizzati.
Clearance delle vie aeree
È fondamentale per le persone con la CF liberarsi del muco dai polmoni per consentire una respirazione chiara e ridurre al minimo le infezioni polmonari.
Le tecniche di clearance delle vie aeree (ACT) possono aiutare le persone con CF a sciogliere e liberarsi del muco dai polmoni.
Un esempio di ACT sarebbe il drenaggio posturale e le percussioni. Un terapista applaude il petto e la schiena del paziente mentre si siedono, stanno in piedi o si trovano in una posizione che dovrebbe aiutare a liberare il muco.
I farmaci per via inalatoria sono efficaci nel raggiungere le vie aeree e comunemente usati. Il farmaco può essere somministrato mediante aerosol o come inalatore a dose dosata. Questi farmaci possono fluidificare il muco, uccidere i batteri e mobilizzare il muco per migliorare la clearance delle vie aeree.
Gli antibiotici sono una parte importante delle cure regolari. Questi possono essere assunti per via orale, per via endovenosa o per inalazione.
Altri farmaci, come l’ibuprofene e l’azitromicina, sono stati trovati per preservare e migliorare la funzionalità polmonare, e ora sono considerati parte della terapia standard per le persone con CF.
Le persone con CF possono anche aiutare a ridurre il rischio di infezione polmonare seguendo i seguenti passi:
- lavarsi spesso le mani
- ottenere un vaccino antinfluenzale ogni anno
- non fumare ed evitare il fumo passivo
- evitare contatti non necessari con persone che hanno il raffreddore o altre malattie contagiose
Altre forme di trattamento
Esistono metodi alternativi di gestione della FC che non coinvolgono le vie aeree.
I dispositivi impiantati possono consentire un accesso a lungo termine al flusso sanguigno per la somministrazione frequente e regolare di farmaci. Possono rendere la gestione di una condizione cronica come la CF più efficiente e meno invasiva.
I modulatori CFTR (CF) sono un nuovo farmaco che ha come obiettivo il gene che causa CF difettosa. Consentono il corretto flusso di sale e fluidi sulla superficie dei polmoni, assottigliando il muco denso che le persone con CF di solito hanno accumulato nei polmoni.
Due marchi di modulatori CFTR sono attualmente approvati dalla Food and Drug Administration (FDA). Questi sono Kalydeco e Orkambi. Sono prescritti per i bambini con 10 diverse mutazioni del gene che causa CF.
Kalydeco può essere prescritto dall’età di 2 anni in poi, e Orkambi a 6 anni.
Terapia nutrizionale per i sintomi digestivi
Poiché la CF può influenzare la funzione digestiva e l’assorbimento dei nutrienti, le persone con CF dovrebbero discutere la loro dieta con il proprio medico. Un dietista o un dietologo può aiutare con la gestione dei sintomi digestivi.
Potrebbe essere necessario un diverso tipo di dieta o supplementi aggiuntivi, come integratori di enzimi pancreatici, sale o vitamine, per bilanciare l’assorbimento dei nutrienti.
La CF può portare a una crescita ridotta. Una dieta ipercalorica e ricca di grassi è essenziale per la normale crescita e lo sviluppo nei bambini con fibrosi cistica. Può aiutare gli adulti a mantenere una salute ottimale.
Una buona alimentazione è vitale, poiché gli individui con FC hanno bisogno di mantenere una difesa robusta contro un aumentato rischio di infezione polmonare.
Le cause
CF è una condizione ereditaria. Perché qualcuno abbia la FC, ha bisogno di ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori.
Il gene difettoso contiene i codici per produrre una proteina che controlla il flusso di sale e acqua al di fuori degli organi, inclusi i polmoni e il pancreas.
Nella CF, l’equilibrio del sale è disturbato, portando a un eccesso di sale e acqua al di fuori delle cellule e alla produzione di muco più spesso del normale.
Le persone con una sola copia del gene difettoso sono chiamate portatrici. Non hanno la condizione o i suoi sintomi. Per avere la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori.
Se due corrieri hanno un figlio, c’è un:
- 25 percento, o 1 su 4, possibilità che il bambino abbia FC
- 50 percento, o 1 su 2, possibilità che il bambino sia un corriere ma non avrà CF.
- 25 percento, o 1 su 4, possibilità che il bambino non sia un corriere e non avrà CF.
Oltre 10 milioni di americani portano il gene CF e non sono a conoscenza.
Diagnosi
Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per FC testando un piccolo campione di sangue o campioni. Questo può indicare che un bambino potrebbe avere una condizione di salute e richiedere ulteriori indagini.
La CF viene solitamente diagnosticata attraverso un test del sudore. Il sudore viene raccolto e viene misurata la quantità di cloruro, un componente del sale nel sudore. Un alto livello di cloruro è un’indicazione di CF.
I test genetici possono anche essere effettuati analizzando le guance o un campione di sangue. Questi test sono utilizzati principalmente per scoprire se una persona porta il gene CF, ma possono anche essere utilizzati per confermare una diagnosi CF in seguito ad un risultato non chiaro del test del sudore.
Esistono oltre 1.700 mutazioni note del gene CF. Di conseguenza, la maggior parte dei test genetici per la condizione visualizza solo le mutazioni più comuni.
Il 75% delle persone con FC viene diagnosticato all’età di 2 anni.
prospettiva
La mediana dell’età di sopravvivenza prevista per le persone con FC è attualmente nei primi anni ’40. L’aspettativa di vita è fortemente influenzata dalla gravità della malattia, dall’età della diagnosi e dal tipo di mutazione del gene CF.
Con terapie di routine e stili di vita salutari, la maggior parte delle persone con CF può condurre una vita attiva.
