La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che compromette la capacità del corpo di produrre emoglobina e globuli rossi. Questa condizione si traduce in una riduzione della quantità di globuli rossi e di emoglobina, con conseguente formazione di globuli rossi di dimensioni anomale.
L’impatto della talassemia può variare notevolmente, da forme lievi a condizioni potenzialmente letali. Ogni anno, circa 100.000 neonati nascono con forme gravi di talassemia, con una prevalenza più alta tra le popolazioni del Mediterraneo, dell’Asia meridionale e dell’Africa.
Sintomi
I sintomi della talassemia variano in base al tipo di malattia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi non si manifestano fino all’età di 6 mesi, periodo in cui il neonato presenta emoglobina fetale. Dopo questo periodo, l’emoglobina «normale» inizia a sostituire quella fetale, dando origine a sintomi che possono includere:
- ittero e pelle pallida
- sonnolenza e stanchezza
- dolore al petto
- mani e piedi freddi
- mancanza di respiro
- crampi alle gambe
- battito cardiaco accelerato
- scarsa alimentazione
- crescita ritardata
- mal di testa
- vertigini e svenimento
- maggiore suscettibilità alle infezioni
In alcuni casi, possono verificarsi deformità scheletriche a causa dello sforzo del corpo nel tentativo di produrre più midollo osseo. Inoltre, l’eccesso di ferro nel corpo, spesso a causa di trasfusioni, può portare a gravi danni a organi vitali come milza, cuore e fegato. I pazienti con emoglobina H sono a maggior rischio di sviluppare calcoli biliari e splenomegalia.
Se non trattata, la talassemia può portare a complicazioni gravi, inclusa l’insufficienza d’organo.
Trattamento
Il trattamento della talassemia è strettamente legato al tipo e alla gravità della malattia. Le opzioni terapeutiche includono:
1. **Trasfusioni di sangue**: Queste sono necessarie per ripristinare i livelli di emoglobina e globuli rossi. I pazienti con talassemia major possono aver bisogno di 8-12 trasfusioni all’anno, mentre i pazienti con forme meno gravi possono necessitare di 4-8 trasfusioni annuali, specialmente durante periodi di stress o malattia.
2. **Chelazione del ferro**: Questo trattamento mira a rimuovere l’eccesso di ferro dal flusso sanguigno, fondamentale per prevenire danni agli organi. Farmaci come la deferoxamina e il deferasirox sono comunemente utilizzati per questo scopo.
3. **Integratori di acido folico**: Utile per supportare la produzione di globuli rossi, questi integratori sono spesso prescritti a pazienti che ricevono trasfusioni di sangue e chelazione.
4. **Trapianto di midollo osseo**: Nei casi più gravi, un trapianto da un donatore compatibile può essere un trattamento efficace per la talassemia.
5. **Chirurgia**: Potrebbe essere necessaria per correggere anomalie ossee dovute alla malattia.
6. **Terapia genica**: Gli scienziati stanno attualmente esplorando diverse tecniche genetiche, come l’inserimento di un gene normale della beta-globina nel midollo osseo o l’uso di farmaci per riattivare i geni dell’emoglobina fetale.
Le cause
L’emoglobina è una proteina essenziale che trasporta l’ossigeno nel corpo. Il midollo osseo utilizza il ferro presente negli alimenti per produrre emoglobina. Nelle persone con talassemia, il midollo osseo non riesce a produrre una quantità sufficiente di emoglobina o globuli rossi sani, portando a anemia e stanchezza.
Coloro che presentano forme lievi di talassemia possono non necessitare di alcun trattamento, mentre le forme più gravi richiedono regolari trasfusioni di sangue.
Diagnosi
La diagnosi di talassemia avviene generalmente intorno ai 2 anni di età. Le persone portatrici di talassemia possono non rendersi conto della loro condizione fino a quando non hanno un figlio affetto dalla malattia. Gli esami del sangue sono essenziali per identificare la presenza della talassemia.
1. **Emocromo completo (CBC)**: Questo test misura i livelli di emoglobina e le dimensioni dei globuli rossi.
2. **Conta dei reticolociti**: Indica quanto velocemente il midollo osseo produce e rilascia globuli rossi.
3. **Test del ferro**: Utilizzato per determinare se l’anemia è causata da talassemia o carenza di ferro.
4. **Test genetici**: L’analisi del DNA può rivelare la presenza di talassemia o geni difettosi.
5. **Test prenatali**: Questi possono identificare la talassemia nel feto e determinarne la gravità.
- **Campionamento dei villi coriali (CVS)**: Prelievo di tessuto placentare per analisi, di solito intorno all’11ª settimana di gravidanza.
- **Amniocentesi**: Prelievo di un campione di liquido amniotico, generalmente durante la 16ª settimana di gravidanza.
Tipi
L’emoglobina è composta da quattro catene di proteine alfa-globina e due beta-globine. I due principali tipi di talassemia sono l’alfa e la beta.
Alfa talassemia
Nell’alfa talassemia, l’emoglobina non produce una quantità sufficiente di proteina alfa. Sono necessari quattro geni, due per ciascun cromosoma 16, e la mancanza di uno o più di questi geni porta alla talassemia alfa. La gravità della condizione dipende dal numero di geni difettosi.
– **Un gene difettoso**: Il paziente non presenta sintomi, ma è un portatore.
– **Due geni difettosi**: Si presenta una lieve anemia.
– **Tre geni difettosi**: Si sviluppa la malattia da emoglobina H, che richiede trasfusioni regolari.
– **Quattro geni difettosi**: La forma più grave, nota come alfa talassemia major, può causare idrope fetale e ha una prognosi infausta.
L’alfa talassemia è comune nel sud della Cina, nel sud-est asiatico, in India, nel Medio Oriente e in Africa.
Beta talassemia
La beta talassemia si verifica quando uno o entrambi i geni globinici sono difettosi. Anche in questo caso, la gravità della condizione varia in base al numero di geni compromessi.
– **Un gene difettoso**: Nota come beta talassemia minore.
– **Due geni difettosi**: Possono manifestarsi sintomi moderati o gravi, noti come talassemia major.
La beta talassemia è più comune tra le persone di origine mediterranea, con una prevalenza significativa in Nord Africa, Asia occidentale e Isole Maldive.
Complicazioni
Le complicazioni associate alla talassemia possono variare notevolmente.
Sovraccarico di ferro
Questo può derivare dalle frequenti trasfusioni di sangue o dalla malattia stessa. Il sovraccarico di ferro aumenta il rischio di epatite, fibrosi e cirrosi. Inoltre, può influenzare le ghiandole endocrine, aumentando il rischio di diabete e altre condizioni.
Alloimmunizzazione
In alcuni casi, una trasfusione di sangue può scatenare una reazione immunitaria, rendendo fondamentale avere una corrispondenza esatta del tipo di sangue.
Milza ingrandita
La milza può ingrandirsi a causa dell’accumulo di cellule anomale. Questo può portare a complicazioni, come la distruzione di globuli rossi sani.
Infezione
La rimozione della milza aumenta il rischio di infezioni, mentre le trasfusioni regolari possono esporre a malattie trasmissibili.
Deformità ossee
In alcuni pazienti, il midollo osseo in espansione può deformare le ossa circostanti, aumentando il rischio di fratture.
Vivere con la talassemia
La gestione della talassemia richiede un’assistenza medica costante. È essenziale che i pazienti seguano il loro programma di trasfusioni e di chelazione.
Le persone affette da talassemia dovrebbero:
- partecipare a tutti gli appuntamenti medici
- mantenere relazioni sociali positive
- seguire una dieta sana e bilanciata
- praticare regolarmente attività fisica
Alcuni alimenti ricchi di ferro, come spinaci e cereali fortificati, dovrebbero essere limitati. È consigliabile discutere le opzioni dietetiche con il medico.
I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) raccomandano a chi ha talassemia di mantenere aggiornate le vaccinazioni, specialmente per prevenire l’epatite A e B.
Talassemia e gravidanza
Chiunque stia considerando una gravidanza dovrebbe cercare consulenza genetica, in particolare se entrambi i partner sono portatori di talassemia. Durante la gravidanza, una donna con talassemia può presentare rischi aumentati di cardiomiopatia e diabete, oltre a possibili restrizioni nella crescita fetale.
È fondamentale che la madre sia seguita da specialisti durante la gravidanza per minimizzare i rischi.
Prospettive
La prospettiva per i pazienti con talassemia dipende dal tipo di malattia. Coloro che presentano solo il tratto talassemico tendono a avere un’aspettativa di vita normale, mentre le complicazioni cardiache associate alla beta talassemia major possono ridurre l’aspettativa di vita sotto i 30 anni.
Prospettive Aggiornate per il 2024
Nel 2024, la ricerca sulla talassemia ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza della terapia genica come potenziale cura definitiva per la talassemia beta. In particolare, trial clinici hanno mostrato risultati promettenti nell’inserimento di geni correttivi nel midollo osseo dei pazienti, portando a una produzione di emoglobina normale e riducendo la necessità di trasfusioni di sangue. Inoltre, nuovi farmaci di chelazione stanno emergendo, con una maggiore efficacia e minori effetti collaterali, migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Statistiche recenti indicano che le persone con talassemia che ricevono un trattamento adeguato possono aspettarsi un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale. Le campagne di sensibilizzazione e screening per la talassemia nelle comunità ad alto rischio continuano a essere fondamentali per diagnosticare e gestire la malattia precocemente, migliorando ulteriormente le prospettive per i pazienti e le loro famiglie.
