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Tutto ciò che devi sapere sulla talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che colpisce la capacità del corpo di produrre emoglobina e globuli rossi.

Una persona con talassemia avrà troppo pochi globuli rossi e troppo poca emoglobina, e i globuli rossi potrebbero essere troppo piccoli.

L’impatto può variare da lieve a grave e potenzialmente letale.

Circa 100.000 neonati vengono consegnati ogni anno con forme gravi di talassemia. È più comune tra gli antenati del Mediterraneo, dell’Asia meridionale e dell’Africa.

Sintomi

[l'ittero è sintomo della talassemia]

I sintomi della talassemia variano a seconda del tipo di talassemia.

I sintomi non si manifesteranno fino all’età di 6 mesi nella maggior parte dei bambini con beta talassemia e alcuni tipi di alfa talassemia. Questo perché i neonati hanno un diverso tipo di emoglobina, chiamata emoglobina fetale.

Dopo 6 mesi l’emoglobina “normale” inizia a sostituire il tipo fetale e possono comparire sintomi.

Questi includono:

  • ittero e pelle pallida
  • sonnolenza e stanchezza
  • dolore al petto
  • mani e piedi freddi
  • mancanza di respiro
  • crampi alle gambe
  • battito cardiaco accelerato
  • scarsa alimentazione
  • crescita ritardata
  • mal di testa
  • vertigini e svenimento
  • maggiore suscettibilità alle infezioni

Le deformità scheletriche possono risultare quando il corpo cerca di produrre più midollo osseo.

Se c’è troppo ferro, il corpo cercherà di assorbire più ferro per compensare. Il ferro può anche accumularsi da trasfusioni di sangue. Un ferro eccessivo può danneggiare la milza, il cuore e il fegato.

I pazienti con emoglobina H hanno maggiori probabilità di sviluppare calcoli biliari e un ingrossamento della milza.

Non trattata, le complicanze della talassemia possono portare a insufficienza d’organo.

Trattamento

Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della talassemia.

[le trasfusioni di sangue regolari possono essere necessarie per le persone con alcuni tipi di talassemia]

Trasfusioni di sangue: possono ricostituire i livelli di emoglobina e globuli rossi. I pazienti con talassemia major avranno bisogno di otto o dodici trasfusioni all’anno. Quelli con talassemia meno grave avranno bisogno di fino a otto trasfusioni ogni anno, o più in periodi di stress, malattia o infezione.

Chelazione del ferro: questo comporta la rimozione di ferro in eccesso dal flusso sanguigno. A volte le trasfusioni di sangue possono causare un sovraccarico di ferro. Questo può danneggiare il cuore e altri organi. I pazienti possono essere prescritti deferoxamina, un farmaco che viene iniettato sotto la pelle o deferasirox, assunto per via orale.

I pazienti che ricevono trasfusioni di sangue e chelazione possono anche aver bisogno di integratori di acido folico. Questi aiutano a sviluppare i globuli rossi.

Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali: le cellule del midollo osseo producono globuli rossi, globuli bianchi, emoglobina e piastrine. Un trapianto da donatore compatibile può essere un trattamento efficace, nei casi più gravi.

Chirurgia: potrebbe essere necessario correggere le anomalie ossee.

Terapia genica: gli scienziati stanno studiando le tecniche genetiche per il trattamento della talassemia. Le possibilità includono l’inserimento di un normale gene della beta-globina nel midollo osseo del paziente o l’uso di farmaci per riattivare i geni che producono l’emoglobina fetale.

Le cause

L’emoglobina proteica trasporta l’ossigeno in tutto il corpo nelle cellule del sangue. Il midollo osseo utilizza il ferro che otteniamo dal cibo per produrre l’emoglobina.

Nelle persone con talassemia, il midollo osseo non produce abbastanza emoglobina o globuli rossi sani. In alcuni tipi questo porta ad una mancanza di ossigeno, con conseguente anemia e stanchezza.

Le persone con talassemia lieve non possono richiedere alcun trattamento, ma forme più gravi necessitano di trasfusioni di sangue regolari.

Diagnosi

[analisi del sangue talassemico]

La maggior parte dei bambini con talassemia da moderata a grave riceve una diagnosi quando hanno 2 anni.

Le persone senza sintomi possono non rendersi conto di essere portatori fino a quando non hanno un figlio con talassemia.

Gli esami del sangue possono rilevare se una persona è portatrice o se ha talassemia.

Un emocromo completo (CBC): questo può controllare i livelli di emoglobina e il livello e la dimensione dei globuli rossi.

Una conta dei reticolociti: misura quanto velocemente i globuli rossi, o reticolociti, sono prodotti e rilasciati dal midollo osseo. I reticolociti di solito trascorrono circa 2 giorni nel flusso sanguigno prima di svilupparsi in globuli rossi maturi. Tra l’1 e il 2% dei globuli rossi di una persona in buona salute sono reticolociti.

Ferro: questo aiuterà il medico a determinare la causa dell’anemia, se talassemia o carenza di ferro. Nella talassemia, la carenza di ferro non è la causa.

Test genetici: l’analisi del DNA mostrerà se una persona ha talassemia o geni difettosi.

Test prenatali: questo può mostrare se un feto ha talassemia e quanto grave possa essere.

  • Campionamento dei villi coriali (CVS): un pezzo di placenta viene rimosso per i test, di solito intorno all’11a settimana di gravidanza.
  • Amniocentesi: un piccolo campione di liquido amniotico viene prelevato per il test, di solito durante la 16 ° settimana di gravidanza. Il liquido amniotico è il fluido che circonda il feto.

tipi

Quattro catene proteiche alfa-globina e due beta-globine costituiscono l’emoglobina. I due principali tipi di talassemia sono alfa e beta.

Alfa talassemia

Nell’alfa talassemia, l’emoglobina non produce abbastanza proteina alfa.

Per creare catene proteiche alfa-globina abbiamo bisogno di quattro geni, due per ciascun cromosoma 16. Ne ricaviamo due da ciascun genitore. Se manca uno o più di questi geni, ne risulterà una talassemia alfa.

La gravità della talassemia dipende da quanti geni sono difettosi o mutati.

Un gene difettoso: il paziente non ha sintomi. Una persona sana che ha un figlio con sintomi di talassemia è un portatore. Questo tipo è noto come alfa talassemia minima.

Due geni difettosi: il paziente ha una lieve anemia. È noto come alfa talassemia minore.

Tre geni difettosi: il paziente ha una malattia da emoglobina H, un tipo di anemia cronica. Avranno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per tutta la loro vita.

Quattro geni difettosi: l’alfa talassemia major è la forma più grave di alfa talassemia. È noto che causa l’idrope fetale, una condizione grave in cui il fluido si accumula in parti del corpo del feto.

Un feto con quattro geni mutati non può produrre emoglobina normale ed è improbabile che sopravviva, anche con trasfusioni di sangue.

La talassemia alfa è comune nel sud della Cina, nel sud-est asiatico, in India, nel Medio Oriente e in Africa.

Beta talassemia

Abbiamo bisogno di due geni globinici per creare catene di beta-globine, una per ciascun genitore. Se uno o entrambi i geni sono difettosi, si verificherà beta talassemia.

La gravità dipende da quanti geni sono mutati.

Un gene difettoso: questo è chiamato beta talassemia minore.

Due geni difettosi: potrebbero esserci sintomi moderati o gravi. Questo è noto come talassemia major. Si chiamava anemia di Colley.

La talassemia beta è più comune tra le persone di origine mediterranea. La prevalenza è più alta in Nord Africa, Asia occidentale e Isole Maldive.

complicazioni

Possono sorgere varie complicazioni.

Sovraccarico di ferro

Ciò può essere dovuto alle frequenti trasfusioni di sangue o alla stessa malattia.

Il sovraccarico di ferro aumenta il rischio di epatite (fegato gonfio), fibrosi (cicatrizzazione nel fegato) e cirrosi, o danno progressivo del fegato a causa di cicatrici.

Le ghiandole endocrine producono ormoni. La ghiandola pituitaria è particolarmente sensibile al sovraccarico di ferro. Il danno può comportare una pubertà ritardata e una crescita limitata. Più tardi, potrebbe esserci un rischio maggiore di sviluppare il diabete e una ghiandola tiroidea iperattiva o iperattiva.

Il sovraccarico di ferro aumenta anche il rischio di aritmie, anomalie del ritmo cardiaco e insufficienza cardiaca congestizia.

alloimmunizzazione

A volte, una trasfusione di sangue scatena una reazione in cui il sistema immunitario della persona reagisce al nuovo sangue e cerca di distruggerlo. È importante avere la corrispondenza esatta del tipo di sangue per prevenire questo tipo di problema.

Milza ingrandita

La milza ricicla i globuli rossi. Nella talassemia, i globuli rossi possono avere una forma anomala, rendendo più difficile il riciclo della milza. Le cellule si accumulano nella milza, facendola crescere.

Una milza ingrossata può diventare iperattiva. Può iniziare a distruggere i globuli sani che il paziente riceve durante le trasfusioni. A volte, un paziente può aver bisogno di una splenectomia o di una rimozione chirurgica della milza. Questo è ora meno comune, perché la rimozione della milza può portare ad altre complicazioni.

Infezione

La rimozione della milza comporta una maggiore probabilità di infezione e le trasfusioni regolari aumentano il rischio di contrarre una malattia trasmissibile per via ematica.

Deformità ossee

In alcuni casi, il midollo osseo si espande, deformando l’osso attorno ad esso, in particolare le ossa del cranio e del viso. L’osso può diventare fragile, aumentando il rischio di frattura.

Vivere con la talassemia

A seconda del tipo di talassemia, può essere necessaria una costante assistenza medica per gestire efficacemente la condizione. Coloro che ricevono le trasfusioni devono essere sicuri di seguire il loro programma di trasfusione e di chelazione.

[cibo salutare]

Le persone con talassemia sono avvisate di:

  • partecipare a tutti i loro appuntamenti regolari
  • mantenere i contatti con gli amici e supportare le reti, per mantenere un atteggiamento positivo
  • seguire una dieta sana per mantenere una buona salute
  • ottenere una quantità adeguata di esercizio

Alcuni alimenti, come gli spinaci oi cereali arricchiti con ferro, potrebbero dover essere evitati, per evitare un eccessivo accumulo di ferro. I pazienti dovrebbero discutere di opzioni dietetiche e di esercizio con il proprio medico.

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) sollecitano le persone con talassemia a mantenere aggiornate le loro vaccinazioni, per prevenire le malattie.

Questo è particolarmente importante per coloro che ricevono trasfusioni, poiché hanno un rischio maggiore di contrarre l’epatite A o B.

Talassemia e gravidanza

Chiunque prenda in considerazione una gravidanza dovrebbe prima cercare la consulenza genetica, soprattutto se entrambi i partner hanno o possono avere talassemia.

Durante la gravidanza, una donna con talassemia può avere un rischio più elevato di cardiomiopatia e diabete. Potrebbe esserci anche una restrizione della crescita fetale.

La madre deve essere valutata da un cardiologo o ematologo prima e durante la gravidanza, per ridurre al minimo i problemi, soprattutto se ha talassemia beta minore.

Durante il parto, può essere raccomandato il monitoraggio fetale continuo.

prospettiva

La prospettiva dipende dal tipo di talassemia.

Una persona con il tratto talassemico ha un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, le complicanze cardiache derivanti dalla beta talassemia major possono rendere fatale questa condizione prima dei 30 anni.

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