Il nanismo si verifica quando una persona è insolitamente bassa. È importante notare che il nanismo non è una malattia, ma piuttosto una condizione che può derivare da diverse cause. Non esiste una singola definizione medica universalmente accettata per il nanismo.
Diverse organizzazioni adottano criteri differenti per definire il nanismo. Ad esempio, il gruppo di difesa «Little People of America» lo definisce come una condizione che porta a un’età adulta inferiore a 4 piedi e 10 pollici.
Dal punto di vista medico, una persona è considerata nana quando presenta condizioni che le conferiscono una statura notevolmente ridotta. Tuttavia, la società potrebbe riconoscere una persona come nana solo in base alla sua altezza.
Le cause del nanismo sono molteplici e variano notevolmente. È importante sapere che molte di queste condizioni possono comportare anche altri problemi di salute, come l’artrosi.
Fatti veloci sul nanismo:
- Il nanismo determina una statura molto bassa.
- Numerose condizioni mediche possono causare nanismo.
- La diagnosi è spesso effettuata solo dopo la nascita.
- La maggior parte delle persone con nanismo può svolgere tutte le attività tipiche di chi ha un’altezza media.
Tipi e cause
Alcune condizioni che causano il nanismo possono interferire con gli ormoni necessari per la crescita del corpo. Il nanismo può anche derivare da disturbi metabolici o dalla malnutrizione.
Un gruppo di condizioni noto come displasie scheletriche è la causa più comune del nanismo. Queste displasie provocano una crescita anomala delle ossa, che si traduce in una statura ridotta e, a volte, in un corpo con proporzioni insolite.
In genere, le displasie scheletriche sono condizioni genetiche, e la maggior parte delle persone che ne sono affette ha genitori di statura normale.
I tre tipi più comuni di displasia scheletrica sono l’acondroplasia, la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia diastrofica.
Acondroplasia
Durante l’infanzia, una parte significativa della cartilagine di un individuo subisce un processo di trasformazione in osso duro. Nel caso dell’acondroplasia, questo processo non avviene in modo efficace.
L’acondroplasia colpisce principalmente le ossa delle braccia e delle gambe, ed è una malattia genetica presente alla nascita. I sintomi includono:
- torso di dimensioni normali
- braccia e gambe molto corte, con possibile difficoltà di movimento
- fronte prominente
Alcuni individui con acondroplasia possono sviluppare problematiche ossee, come scoliosi, difficoltà respiratorie o stenosi spinale, una condizione che provoca il restringimento della colonna vertebrale.
Una forma rara di acondroplasia si verifica quando si ereditano due copie di un gene mutato che provoca questa condizione, portando a ossa estremamente corte e a una gabbia toracica poco sviluppata. La maggior parte di queste persone nasce morta o muore durante l’infanzia a causa di difficoltà respiratorie.
Displasia spondiloepifisaria congenita
La displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc) è una mutazione genetica che causa tronco, braccia e gambe corte.
In questa condizione, la colonna vertebrale, le braccia e le gambe non crescono come previsto, risultando in una bassa statura, ma con mani, piedi e testa di dimensioni normali.
Oltre alla bassa statura, le persone con SEDc possono sperimentare vari problemi di salute, tra cui:
- problemi alla colonna vertebrale e all’anca
- deformità del piede
- palatoschisi
- malattie articolari
Questa condizione può anche alterare la forma del viso, rendendo le ossa facciali più piatte.
Displasia diastrofica
La displasia diastrofica è causata da una mutazione genetica e influisce sulla cartilagine e sulla crescita delle ossa, provocando braccia e gambe corte, oltre a una statura ridotta.
Le persone con questa condizione presentano frequentemente deformità della colonna vertebrale e una condizione nota come «pollice dell’autostoppista», che modifica la forma dei pollici.
Chi soffre di displasia diastrofica può anche sviluppare dolori articolari e problemi di mobilità durante l’infanzia, e può presentare scoliosi, piede torto o difficoltà motorie.
Questa condizione può causare problemi respiratori, in particolare nei bambini, alcuni dei quali possono non sopravvivere a causa di complicazioni respiratorie.
Altri tipi di nanismo
Altre cause di nanismo possono includere:
- insufficienza d’organo che compromette la capacità del corpo di produrre ormoni o metabolizzare i nutrienti
- livelli insufficienti di alcuni ormoni, in particolare dell’ormone della crescita umano (HGH)
- malnutrizione o carenza di cibo, che porta a problemi di crescita
Queste sono tutte cause secondarie del nanismo, il che significa che non sono genetiche e possono essere reversibili con diagnosi e trattamento tempestivi.
Come viene diagnosticato il nanismo?
Le forme più comuni di nanismo, causate da anomalie genetiche dello scheletro e della cartilagine, possono essere identificate attraverso test genetici durante lo sviluppo fetale.
La maggior parte dei medici esegue questi test solo se ci sono fondati motivi di sospetto di rischio di nanismo in una famiglia. Poiché la maggior parte delle persone affette presenta genitori di altezza normale, la condizione non è di solito rilevata fino alla nascita.
Le displasie scheletriche, il tipo più comune di nanismo, possono di solito essere diagnosticate poco dopo la nascita. Raggi X, test genetici e un esame fisico sono spesso sufficienti per identificare la condizione.
Le forme meno comuni di nanismo si manifestano generalmente più tardi nella vita e possono risultare più difficili da diagnosticare, in particolare se il bambino non presenta altri sintomi oltre alla bassa statura.
Analisi del sangue per misurare i livelli di HGH, test per valutare la salute degli organi e una storia medica completa aiutano di solito a identificare la causa.
Trattamento e gestione
Alcune cause metaboliche e ormonali del nanismo possono essere reversibili. Ad esempio, le iniezioni di HGH possono aiutare le persone con deficit dell’ormone della crescita a raggiungere un’altezza normale.
Tuttavia, le cause più comuni di nanismo non sono curabili. Pertanto, i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi, che possono includere:
- interventi chirurgici per correggere anomalie nelle ossa e nel midollo spinale
- rimozione delle tonsille o adenoidi per facilitare la respirazione
- chirurgia di decompressione spinale
- uso di uno shunt per drenare il liquido dal cervello
- modifiche dello stile di vita, come esercizio fisico e perdita di peso
Le persone con molte forme di nanismo sono a maggior rischio di obesità, il che può aumentare la probabilità di problemi cardiaci.
Vivere con nanismo
Chi vive con nanismo può necessitare di assistenza per condizioni mediche correlate, come l’artrosi. Tuttavia, le persone di bassa statura possono condurre una vita normale e soddisfacente.
Molti individui con nanismo affermano che la parte più difficile della loro condizione è lo stigma sociale che spesso comporta. Questo stigma può manifestarsi in forme di bullismo, discriminazione sul lavoro e l’uso di termini offensivi come «midget».
Poiché le persone con nanismo hanno esigenze mediche particolari, è comune che necessitino di consultazioni regolari con un team di specialisti, tra cui esperti in ossa e cartilagine. Tuttavia, con una buona gestione dei sintomi, è possibile vivere una vita lunga e sana.
Conclusione
Il nanismo non dovrebbe essere considerato una condizione disabilitante. Programmi come quelli della TLC raccontano storie di persone con nanismo che vivono vite normali e realizzate.
Trattare il nanismo come una disabilità può contribuire a stigmatizzare ulteriormente le persone di bassa statura.
Nuove ricerche e scoperte nel 2024
Recentemente, nel 2024, sono emerse nuove ricerche sul nanismo che hanno approfondito la comprensione delle sue cause genetiche. Uno studio condotto su campioni di DNA ha identificato nuove mutazioni associate a forme rare di nanismo, migliorando le possibilità di diagnosi precoce e trattamento. Inoltre, la terapia genica sta emergendo come un potenziale approccio terapeutico per alcune forme di nanismo, offrendo speranza a molti.
Statistiche recenti suggeriscono che le persone con nanismo hanno ora accesso a una gamma più ampia di supporto e risorse, contribuendo a migliorare la loro qualità della vita. Le iniziative di sensibilizzazione e i programmi educativi stanno guadagnando terreno, con un aumento della consapevolezza sociale riguardo alle sfide affrontate dalle persone di bassa statura.
Infine, l’attenzione alla salute mentale è diventata cruciale, con studi che evidenziano l’importanza del supporto psicologico per affrontare le difficoltà legate allo stigma e all’inclusione sociale. Queste scoperte rappresentano un passo importante verso una maggiore accettazione e comprensione del nanismo nella nostra società.
