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Tutto quello che devi sapere sul nanismo

Il nanismo si verifica quando una persona è insolitamente breve. Lo stesso nanismo non è una malattia e, di conseguenza, non ha una singola definizione medica.

Diverse organizzazioni definiscono nanismo secondo diversi criteri. Il gruppo di difesa, Little People of America, definisce il nanismo come una condizione che si traduce in un’età adulta inferiore a 4 piedi e 10 pollici.

Dal punto di vista medico, si considera che una persona abbia il nanismo quando ha una condizione che li rende molto brevi. Ma la società potrebbe considerare una persona come una nana basata solo sulla bassa statura.

Il nanismo ha molte cause diverse. Molte delle cause del nanismo possono portare ad altri problemi di salute, come l’artrosi.

Fatti veloci sul nanismo:

  • Il nanismo fa sì che una persona sia molto bassa di statura.
  • Dozzine di condizioni mediche possono causare nanismo.
  • La diagnosi viene spesso effettuata solo dopo la nascita di un bambino.
  • La maggior parte delle persone con nanismo può fare tutto ciò che l’altezza media può fare.

Tipi e cause

nanismo

Alcune condizioni che causano nanismo interrompono gli ormoni che consentono al corpo di crescere. Il nanismo può anche essere dovuto a disturbi metabolici o alla malnutrizione.

Un gruppo di condizioni chiamate displasie scheletriche è la causa più comune di nanismo.

Le displasie scheletriche causano una crescita anomala delle ossa, risultando in una bassa statura. Questa crescita anormale può anche portare a una crescita irregolare che produce un corpo di proporzioni insolite.

In genere, le displasie scheletriche sono condizioni genetiche. La maggior parte delle persone con displasia scheletrica ha genitori di statura normale.

I tre tipi più comuni di displasia scheletrica sono l’acondroplasia, la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia diastrofica.

Acondroplasia

All’inizio dell’infanzia, gran parte della cartilagine di una persona nasce con trasformazioni in osso più duro. In acondroplasia, questo processo non avviene in modo efficace.

L’acondroplasia colpisce principalmente le ossa delle braccia e delle gambe. L’acondroplasia è una malattia genetica presente alla nascita. I suoi sintomi includono:

  • un torso di dimensioni normali
  • braccia e gambe molto corte, che possono essere difficili da spostare
  • una grande fronte

Alcune persone con acondroplasia sviluppano problemi alle ossa, come la scoliosi, hanno difficoltà a respirare o soffrono di un restringimento della colonna vertebrale chiamato stenosi spinale.

Una rara forma di acondroplasia si verifica quando le persone ereditano due copie di un gene mutato che causa acondroplasia. Ciò porta a ossa molto corte e a una gabbia toracica poco sviluppata. La maggior parte delle persone con questo disturbo sono nati morti o muoiono durante l’infanzia perché non riescono a respirare.

Displasia spondiloepifisaria congenita

La displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc) è una mutazione genetica che causa un tronco corto, braccia corte e gambe corte.

La colonna vertebrale, le braccia e le gambe di persone con questa condizione non crescono come previsto. Questo li rende molto brevi, ma produce mani, piedi e una testa di dimensioni tipiche.

Oltre a una bassa statura, le persone con SEDc possono sperimentare una serie di problemi di salute, tra cui:

  • problemi alla colonna vertebrale e all’anca
  • deformità del piede
  • palatoschisi
  • malattie articolari

SEDc può cambiare la forma del viso, rendendo le ossa del viso piatte.

Displasia diastrofica

La displasia diastrofica è il risultato di una mutazione genetica. Colpisce la cartilagine e lo sviluppo delle ossa, causando braccia e gambe molto corte e una bassa statura.

Le persone con questa condizione hanno comunemente deformità della colonna vertebrale e una condizione chiamata pollice dell’autostoppista che cambia la forma dei pollici.

Le persone con displasia diastrofica spesso sviluppano dolori articolari e problemi di mobilità durante l’infanzia. Possono avere scoliosi, piede torto o difficoltà a muoversi.

La displasia diastrofica può causare problemi respiratori, in particolare durante l’infanzia. Alcuni bambini con questa condizione muoiono per problemi respiratori.

Altri tipi di nanismo

Altre cause di nanismo possono essere dovute a:

  • insufficienza d’organo che mina la capacità del corpo di produrre ormoni o metabolizzare i nutrienti
  • livelli insufficienti di alcuni ormoni, in particolare l’ormone della crescita umano (HGH)
  • malnutrizione o mancanza di cibo sufficiente, con conseguenti problemi di crescita

Queste sono tutte cause secondarie del nanismo. Ciò significa che non sono genetici e possono essere reversibili con la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

Come viene diagnosticato il nanismo?

Le forme più comuni di nanismo, che sono causate da anomalie genetiche dello scheletro e della cartilagine, possono essere rilevate attraverso test genetici quando il feto si sta ancora sviluppando.

La maggior parte dei medici esegue questi test solo quando c’è un motivo per credere che un feto sia a rischio quando il nanismo viene eseguito in una famiglia. Poiché la maggior parte delle persone con nanismo ha genitori di altezza normale, la condizione non viene in genere rilevata fino alla nascita.

Le displasie scheletriche, il tipo più comune di nanismo, di solito possono essere diagnosticate poco dopo la nascita. Raggi X, test genetici e un esame fisico sono spesso sufficienti per diagnosticare la condizione.

Le forme meno comuni di nanismo tipicamente compaiono più avanti nella vita. Possono essere più difficili da diagnosticare, in particolare se un bambino non ha altri sintomi oltre alla bassa statura.

Analisi del sangue per misurare i livelli di HGH, test per valutare la salute degli organi, e una storia medica completa rivela in genere la causa.

Trattamento e gestione

 Image credit: Richard McCoy, 2014 </ br>“></p> <p align=Alcune cause metaboliche e ormonali di nanismo possono essere reversibili. Le iniezioni con HGH, ad esempio, possono aiutare le persone con un deficit di ormone della crescita a raggiungere un’altezza normale.

Le cause più comuni di nanismo, tuttavia, non sono curabili. Invece, i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi, tra cui:

  • intervento chirurgico per correggere anomalie nelle ossa e nel midollo spinale
  • rimuovere le tonsille o le adenoidi per renderlo più facile da respirare
  • chirurgia di decompressione spinale
  • usando un tubo chiamato shunt per drenare il liquido dal cervello
  • cambiamenti dello stile di vita, come esercizio fisico e perdita di peso

Le persone con molte forme di nanismo sono vulnerabili all’obesità. Il peso aggiuntivo può aumentare il rischio di problemi cardiaci.

Vivere con nanismo

Le persone con nanismo possono aver bisogno di aiuto con condizioni mediche correlate, come l’artrosi. Tuttavia, le persone molto brevi possono condurre e condurre una vita normale.

Molte persone con nanismo dicono che la parte più difficile della loro condizione è lo stigma che comporta. Questo stigma può includere il bullismo e la discriminazione sul lavoro, così come l’uso di termini negativi come “midget”.

Poiché le persone con nanismo hanno esigenze mediche speciali, la maggior parte ha bisogno di consultazioni regolari con un gruppo di medici, tra cui specialisti in ossa e cartilagine. Tuttavia, con la gestione dei sintomi, è possibile per una persona con nanismo vivere una vita lunga e sana.

Porta via

Il nanismo non deve essere considerato come una condizione disabilitante. Lo spettacolo TLC, condivide le storie di persone con nanismo che conducono vite tipiche.

Trattare il nanismo come una disabilità può rendere stigmatizzate le persone molto brevi.

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