L’anemia emolitica autoimmune, o AIHA, è una malattia immunitaria in cui il corpo produce anticorpi che distruggono i globuli rossi. Questa condizione può portare a una riduzione significativa dei globuli rossi, essenziali per trasportare l’ossigeno nei tessuti.
I globuli rossi rappresentano circa il 40% del sangue e sono fondamentali per il corretto funzionamento dell’organismo. Quando il corpo non riesce a produrre un numero sufficiente di globuli rossi sani, si verifica l’anemia.
Le cellule del sangue si formano nel midollo osseo e si possono distinguere in tre categorie principali:
- Globuli bianchi: difendono il corpo dalle infezioni.
- Piastrine: svolgono un ruolo cruciale nella coagulazione del sangue.
- Globuli rossi: trasportano l’ossigeno nel corpo attraverso l’emoglobina.
In condizioni normali, i globuli bianchi producono anticorpi che si legano ai patogeni, marcandoli per la distruzione. Tuttavia, nell’AIHA, gli anticorpi si attaccano ai globuli rossi, facendoli riconoscere come estranei dal sistema immunitario, il quale procede a distruggerli, causando anemia.
Le cause
Esistono due forme principali di AIHA: l’AHA primaria, la cui causa resta sconosciuta, e l’AIHA secondaria, che è spesso associata a malattie preesistenti.
L’AIHA può essere correlata a malattie come:
- Artrite reumatoide
- Lupus eritematoso sistemico
- Colite ulcerosa
- Patologie tiroidee
- Malattie renali croniche
- Sindromi di immunodeficienza
- Certi tipi di cancro che interessano il sistema immunitario
In alcuni casi, l’AIHA può insorgere a seguito di infezioni, specialmente virali. Spesso, una volta risolte le infezioni, gli anticorpi e l’anemia possono regredire.
Esiste anche la possibilità che i neonati ereditino anticorpi dalla madre, sebbene questo fenomeno sia generalmente temporaneo.
Sintomi
I sintomi dell’AIHA possono variare, ma alcuni dei più comuni includono:
- Urina scura
- Affaticamento
- Pallore della pelle
- Palpitazioni
- Mancanza di respiro
- Icterizia (pelle e occhi gialli)
- Dolori muscolari
- Mal di testa
- Nausea e vomito
- Diarrea
- Debolezza generale
Diagnosi
La diagnosi dell’AIHA si basa su diversi esami del sangue e delle urine.
Test diretto di Coombs
Questo test identifica gli anticorpi attaccati ai globuli rossi, che possono causare la loro distruzione prematura.
Test indiretto di Coombs
Questo test rileva eventuali anticorpi liberi nel sangue contro specifici globuli rossi.
Emoglobina nelle urine
Questo esame misura la quantità di emoglobina nel sangue; valori inferiori alla norma possono indicare anemia.
Secondo la Mayo Clinic, i livelli normali di emoglobina negli adulti sono:
- Maschi: 13,5-17,5 grammi per decilitro
- Femmine: 12,0-15,5 grammi per decilitro
Conteggio dei globuli rossi (RBC)
Questo esame determina il numero di globuli rossi presenti nel sangue. Valori bassi possono segnalare anemia. I valori normali per gli adulti secondo la Mayo Clinic sono:
- Maschi: 4.32-5.72 trilioni di cellule per litro
- Femmine: 3,90-5,03 miliardi di cellule per litro
Emoglobina sierica
Questo test misura il livello di emoglobina libera nel plasma sanguigno, cioè quella al di fuori dei globuli rossi.
Reticolociti
Questo esame valuta la quantità di reticolociti, globuli rossi immaturi, per verificare se il midollo osseo sta producendo globuli rossi a un ritmo adeguato. Livelli elevati possono indicare anemia attiva o sanguinamento.
Livelli di bilirubina sierica
La bilirubina, prodotta dal fegato, può essere misurata nel sangue; livelli elevati possono indicare danni epatici.
Aptoglobina sierica
L’aptoglobina è una proteina che si lega all’emoglobina libera. La sua concentrazione nel sangue può fornire indicazioni sulla distruzione dei globuli rossi.
Test per agglutinine fredde
Questo esame verifica la presenza di anticorpi che possono far aggregare i globuli rossi a basse temperature. La presenza di agglutinine calde è spesso associata a infezioni o a certi farmaci, come la penicillina.
Spesso, questi test vengono utilizzati in combinazione per una diagnosi accurata dell’AIHA.
Trattamento
Il trattamento dell’AIHA dipende da diversi fattori, tra cui:
- L’età e lo stato di salute generale del paziente
- La gravità della malattia
- La causa sottostante
- La tolleranza del paziente ai trattamenti
- Le aspettative del medico riguardo all’andamento della malattia
Trattare la causa scatenante dell’AIHA può portare a un miglioramento. Questo può includere la cura di infezioni o malattie come il cancro, e la modifica di farmaci in uso.
I corticosteroidi sono spesso la prima linea di trattamento per l’AIHA primaria, in quanto riducono l’attività del sistema immunitario. Se non risultano efficaci, possono essere prescritti altri farmaci immunosoppressori.
Se i farmaci non sono sufficienti, può essere necessaria la rimozione chirurgica della milza, che gioca un ruolo chiave nella rimozione dei globuli rossi anomali. In questo modo, si possono preservare i globuli rossi sani, aiutando a prevenire l’anemia.
Nei casi in cui l’AIHA non risponda ai trattamenti, le trasfusioni di sangue possono risultare necessarie.
La terapia immunosoppressiva è un’altra opzione terapeutica disponibile per i casi più gravi, contribuendo a inibire la risposta immunitaria, permettendo così una maggiore produzione di globuli rossi nel midollo osseo.
Età e anemia emolitica autoimmune
Negli adulti, l’AIHA può manifestarsi come una condizione cronica, con ricadute frequenti. Nei bambini, invece, tende a essere temporanea e di breve durata.
L’AIHA è rara nei bambini e spesso si presenta dopo infezioni virali. Di solito, si osserva durante il primo anno di vita o in adolescenza.
A seconda dell’innesco della produzione di anticorpi, l’AIHA può risolversi in pochi mesi o durare per anni. Secondo l’Università di Chicago, meno di 0,2 bambini sotto i vent’anni su 100.000 sviluppano questa condizione, con i tassi più elevati tra i bambini in età prescolare.
Secondo l’Emofilia Indiana e il centro di trombosi, per metà dei bambini diagnosticati all’età di 10 anni, l’AIHA può diventare un problema cronico. Le forme più persistenti si riscontrano più frequentemente negli adolescenti e nei bambini sotto i 2 anni, spesso legate a cause secondarie di AIHA che richiedono approfondimenti.
I bambini affetti da AIHA hanno le stesse opzioni di trattamento degli adulti, ma possono necessitare di trasfusioni per correggere l’anemia grave e prevenire complicazioni. Tuttavia, le trasfusioni non affrontano la causa sottostante dell’AIHA, pertanto è necessario un trattamento ulteriore.
Le attività quotidiane dei bambini con AIHA possono essere compromesse. Spesso si sentono stanchi, irritabili, ansiosi e spaventati. I genitori devono garantire una dieta equilibrata e un adeguato riposo e idratazione. Il medico discuterà un piano di trattamento specifico con la famiglia.
Prevenzione
Alcuni tipi di AIHA non possono essere prevenuti. I medici devono prestare particolare attenzione agli effetti collaterali nei pazienti con infezioni virali o in terapia con determinati farmaci. Molti pazienti si sottopongono a controlli regolari del sangue e delle urine per monitorare eventuali segni di anemia.
L’anemia grave può aggravare patologie cardiache e polmonari. È fondamentale contattare un medico in caso di sintomi sospetti di AIHA.
Gestione dello stile di vita
Chiunque abbia AIHA deve collaborare con il proprio medico per ridurre i rischi e le possibilità di infezioni. Le persone con AIHA sono spesso più vulnerabili alle basse temperature, che possono scatenare la rottura dei globuli rossi.
Alcuni consigli per ridurre i rischi includono:
- Evitare l’esposizione al freddo
- Mantenere l’ambiente domestico caldo e indossare abiti adeguati
- Evitare il contatto con persone malate o infette
- Mantenere una buona igiene personale, lavandosi frequentemente le mani e i denti
- Ricevere la vaccinazione antinfluenzale annuale
Con le opzioni di trattamento in continua evoluzione, è possibile condurre una vita normale anche con l’AIHA.
Nuove Scoperte e Ricerca nel 2024
Nel 2024, la ricerca sull’AIHA ha fatto significativi progressi, con nuove scoperte che potrebbero cambiare il modo in cui affrontiamo questa condizione. Studi recenti hanno dimostrato che l’uso di farmaci biologici specifici può migliorare la risposta immunitaria e ridurre la necessità di trasfusioni. Questi trattamenti mirati si sono rivelati particolarmente promettenti per i pazienti con AIHA secondaria legata a malattie autoimmuni.
Inoltre, un’analisi condotta da ricercatori dell’Università di Stanford ha mostrato che la personalizzazione delle terapie in base al profilo genetico del paziente può aumentare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti collaterali. Questa strategia offre nuove speranze per i pazienti affetti da AIHA complessa.
Infine, nuovi studi epidemiologici hanno rivelato che una dieta ricca di antiossidanti e nutrienti può giocare un ruolo cruciale nella gestione dell’AIHA, suggerendo che modifiche allo stile di vita possono coadiuvare le terapie tradizionali. I ricercatori stanno ora esaminando l’impatto di integratori specifici sulla risposta immunitaria e sulla salute generale dei pazienti.
