La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica progressiva che colpisce i motoneuroni, i nervi che controllano il movimento dei muscoli. Questa patologia porta a debolezza muscolare e a cambiamenti significativi nel funzionamento del corpo. Negli stadi avanzati, la SLA può compromettere anche i nervi responsabili della respirazione, con conseguenze potenzialmente fatali.
La SLA è la forma più comune di malattia dei motoneuroni (MND) e spesso viene chiamata malattia di Lou Gehrig, in onore del famoso giocatore di baseball che ne soffriva. Il celebre Ice Bucket Challenge del 2014 ha avuto come obiettivo principale l’aumento della consapevolezza e la raccolta fondi per la ricerca sulla SLA.
Secondo i Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC), nel 2016 si stimava che tra 14.500 e 15.000 persone negli Stati Uniti avessero SLA, con circa 5.000 nuove diagnosi ogni anno. A livello globale, la SLA colpisce tra 2 e 5 persone ogni 100.000.
La maggior parte delle persone con SLA vive da 3 a 5 anni dopo la comparsa dei primi sintomi, ma circa il 10% dei pazienti riesce a sopravvivere per oltre 10 anni.
Attualmente non esiste una cura per la SLA, ma esistono trattamenti in grado di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Fatti Veloci sulla SLA
Ecco alcuni punti chiave sulla SLA. Maggiori dettagli sono disponibili nell’articolo principale:
- La SLA colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, portando a debolezza muscolare, perdita della funzione motoria, paralisi, problemi respiratori e, infine, morte.
- La maggior parte delle persone con SLA vive tra 3 e 5 anni dopo la comparsa dei sintomi.
- La causa esatta è sconosciuta, ma i fattori ambientali e genetici possono giocare un ruolo.
- Attualmente non esiste una cura; il trattamento mira ad alleviare i sintomi, fornire supporto sociale ed emotivo e possibilmente rallentare la progressione della malattia.
Cos’è la SLA?
La SLA è una forma di malattia dei motoneuroni (MND) che attacca le cellule nervose coinvolte nelle azioni muscolari volontarie, note come motoneuroni. Queste azioni includono il movimento di braccia, viso e gambe.
I motoneuroni si trovano nel cervello e nel midollo spinale. Con il progredire della SLA, queste cellule degenerano e muoiono, interrompendo la comunicazione con i muscoli. Di conseguenza, il cervello perde la capacità di controllare i movimenti volontari, portando a indebolimento e atrofia muscolare.
Man mano che la SLA avanza, colpisce tutti i muscoli volontari, rendendo impossibile il controllo di braccia, viso e gambe. Nel tempo, la compromissione della respirazione può portare a insufficienza respiratoria.
Circa la metà delle persone con SLA vive per 3 anni o più dopo la diagnosi, ma alcuni pazienti riescono a vivere più a lungo. Il 20% delle persone sopravvive per 5 anni o più, il 10% per 10 anni o oltre e il 5% per 20 anni.
Steven Hawking, il noto fisico, è stato diagnosticato con SLA 21 anni fa e ha continuato a lavorare nel suo campo fino a oltre i 70 anni.
Cause e Tipi di SLA
Le cause specifiche della SLA sono ancora in parte sconosciute. Esistono diversi tipi di SLA, classificabili in base ai sintomi e alla presenza di associazioni genetiche.
La SLA può essere di tipo sporadico o familiare.
La SLA sporadica si verifica senza un chiaro motivo e rappresenta il 90-95% dei casi. Non ci sono fattori di rischio definiti.
La SLA familiare è ereditaria, costituendo circa il 5-10% dei casi. Un figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Raramente, può manifestarsi nell’adolescenza. I ricercatori stanno studiando i geni coinvolti.
Altre cause potenziali di SLA comprendono:
- Risposta immunitaria disordinata: il sistema immunitario può attaccare le cellule nervose.
- Squilibrio chimico: livelli elevati di glutammato, un neurotrasmettitore, possono risultare tossici per le cellule nervose.
- Malfunzionamento nel trattamento delle proteine: le proteine mal ripiegate possono accumularsi e danneggiare le cellule nervose.
Fattori Ambientali
I fattori ambientali possono contribuire allo sviluppo della SLA.
Uno studio ha rivelato che i militari schierati nella regione del Golfo durante la guerra del 1991 avevano maggiori probabilità di sviluppare la SLA rispetto a quelli schierati altrove.
Alcuni possibili fattori di esposizione includono:
- Trauma meccanico o elettrico
- Servizio militare
- Elevati livelli di esercizio fisico
- Elevata esposizione a prodotti chimici agricoli
- Elevati livelli di metalli pesanti
Tuttavia, non esistono prove definitive che dimostrino come specifiche modifiche dello stile di vita possano ridurre il rischio di SLA.
Segni e Sintomi
I sintomi della SLA di solito si manifestano quando una persona ha tra i 50 e i 60 anni, sebbene possano comparire anche in età diverse.
La progressione della malattia varia da individuo a individuo. Nelle fasi iniziali, i segni e sintomi possono essere lievi, ma la debolezza diventa più evidente con il passare del tempo.
I sintomi comuni includono:
- Difficoltà nelle attività quotidiane, come camminare
- Maggiore goffaggine
- Debolezza in piedi, mani, gambe e caviglie
- Crampi e contrazioni nelle braccia, spalle o lingua
- Difficoltà a mantenere una buona postura e a tenere alta la testa
- Esplosioni incontrollate di riso o pianto, conosciute come labilità emotiva
- Cambiamenti cognitivi
- Incespicamento nel linguaggio e difficoltà a proiettare la voce
- Dolore
- Affaticamento
- Difficoltà con saliva e muco
- Difficoltà respiratorie e di deglutizione nelle fasi avanzate
La debolezza muscolare progressiva è presente in tutti i casi di SLA, anche se potrebbe non essere il primo segnale della condizione.
I primi sintomi possono includere goffaggine, affaticamento degli arti, crampi muscolari e disturbi del linguaggio, e si diffonderanno in tutto il corpo man mano che la SLA progredisce.
Alcuni pazienti possono sviluppare problemi di memoria e presa di decisioni, portando a una forma di demenza nota come demenza frontotemporale.
Labilità emotiva può comportare fluttuazioni dell’umore e della reazione emotiva.
Trattamento e Prevenzione
Non esiste una cura per la SLA, pertanto il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi, sulla prevenzione di complicazioni e sul rallentamento della progressione della malattia.
La SLA può portare a cambiamenti fisici, mentali e sociali significativi, e per questo motivo un team di specialisti è spesso coinvolto nella gestione dei sintomi e delle cure, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita e prolungare la sopravvivenza.
Riluzolo (Rilutek) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 1995 e sembra rallentare la progressione della malattia riducendo i livelli di glutammato nel corpo, un’eccitotossina collegata al danno neuronale.
Nel maggio 2017, Radicava (Edaravone) ha ricevuto l’approvazione per il trattamento della SLA, dimostrando di rallentare il declino della funzione fisica in un terzo dei pazienti.
Numerosi progetti di ricerca stanno esplorando nuove modalità di utilizzo di farmaci esistenti per trattare diversi aspetti della SLA. I medici possono anche prescrivere medicinali per gestire i vari sintomi.
Terapia
La terapia fisica è fondamentale per aiutare le persone con SLA a gestire il dolore e a far fronte ai problemi di mobilità.
Un fisioterapista può offrire supporto e informazioni su:
- Esercizi a basso impatto per migliorare la salute cardiovascolare e il benessere generale
- Ausili per la mobilità, come camminatori e sedie a rotelle
- Dispositivi per facilitare la vita quotidiana, come rampe
La terapia occupazionale aiuta i pazienti a mantenere la propria indipendenza il più a lungo possibile:
- Supporto nella scelta di attrezzature adattive e tecnologie assistive per preservare la routine quotidiana
- Formazione per compensare le debolezze di mani e braccia
Con il tempo, potrebbe essere necessaria una terapia respiratoria, poiché i muscoli respiratori si indeboliscono.
I dispositivi di respirazione possono migliorare la qualità del sonno. Alcuni pazienti potrebbero necessitare di ventilazione meccanica, in cui un tubo è inserito nella trachea attraverso un intervento chirurgico per garantire la respirazione.
La logopedia è preziosa quando la SLA rende difficile parlare. I logopedisti insegnano tecniche adattive e offrono metodi alternativi di comunicazione, come la scrittura e l’uso di dispositivi basati su computer.
Il supporto nutrizionale è cruciale, poiché le difficoltà di deglutizione possono ostacolare l’assunzione di nutrienti. I nutrizionisti possono consigliare su pasti nutrientivi facili da ingerire, e dispositivi di aspirazione e tubi di alimentazione possono essere utili.
Diagnosi
Non esiste un singolo test in grado di diagnosticare la SLA; la diagnosi si basa su sintomi e risultati di esami che escludono altre condizioni simili.
I test utili per diagnosticare la SLA comprendono:
- Elettromiografia (EMG), che rileva l’attività elettrica nei muscoli
- Studio di conduzione nervosa (NCS), che verifica l’efficienza dei segnali nervosi
Questi esami possono escludere neuropatia periferica, danni ai nervi e miopatie.
Una risonanza magnetica (MRI) può identificare altre problematiche che potrebbero causare sintomi, come tumori spinali o ernie del disco.
Ulteriori test, come esami del sangue e delle urine o una biopsia muscolare, possono essere necessari per escludere altre condizioni.
Le malattie che possono produrre sintomi simili alla SLA includono HIV, malattia di Lyme, sclerosi multipla (SM), virus della poliomielite e virus del Nilo occidentale.
Se sono presenti sintomi sia nei motoneuroni superiori che inferiori, è possibile una diagnosi di SLA.
I sintomi del motoneurone superiore includono rigidità e resistenza al movimento muscolare, mentre i sintomi del motoneurone inferiore comprendono debolezza, atrofia muscolare e spasmi.
Suggerimenti per Vivere con la SLA
Vi sono alcuni suggerimenti utili per le persone con SLA e i loro cari per adattarsi ai cambiamenti della loro situazione.
Mantieni i contatti: il supporto sociale è fondamentale. Resta in contatto con amici e continua a partecipare alle attività precedenti quanto più possibile. Esistono gruppi di supporto locali o online che possono offrire informazioni e condividere esperienze.
Sii pratico: prepara una borsa con fazzoletti, salviette e posate facili da utilizzare. Richiedi un contrassegno per disabili per la tua auto e apporta le necessarie modifiche a casa, ad esempio un dispositivo per sollevare il sedile del water.
Pianifica in anticipo: anche se è difficile affrontare l’impossibilità di svolgere attività precedentemente fattibili, prevedere le restrizioni future può aiutarti a prepararti.
Cerca aiuto finanziario per la ricerca: man mano che la malattia progredisce, i costi possono aumentare. Informati su eventuali sussidi disponibili come Social Security Disability, Medicare, Medicaid e Veteran Affairs.
Organizza supporto per i caregiver: chiedi a un amico o a un familiare di venire a fare compagnia o di portare la persona con SLA fuori per un giorno. I caregiver devono anche prendersi cura della propria salute e benessere.
Le azioni che puoi intraprendere dipenderanno in parte dalle tue finanze, ma i gruppi di supporto possono fornire assistenza per affrontare le sfide finanziarie ed emotive legate alla SLA, tramite consigli e aiuto pratico.
Nuove Ricerche e Sviluppi sulla SLA
Negli ultimi anni, la ricerca sulla SLA ha compiuto progressi significativi. Sono stati identificati nuovi biomarcatori che potrebbero migliorare la diagnosi precoce della malattia. Inoltre, studi recenti hanno suggerito che la terapia genica potrebbe avere un impatto positivo nel rallentare la progressione della SLA attraverso l’inibizione di meccanismi cellulari che portano alla morte neuronale.
Secondo un’analisi pubblicata nel 2023, l’utilizzo di farmaci immunomodulatori ha mostrato risultati promettenti nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Questi farmaci possono aiutare a modulare la risposta infiammatoria che contribuisce alla degenerazione neuronale nella SLA.
Inoltre, le terapie fisiche e occupazionali, integrate da tecnologie assistive avanzate, stanno diventando sempre più rilevanti per mantenere l’autonomia e migliorare il benessere dei pazienti. L’uso di dispositivi di comunicazione assistita ha reso possibile per molti pazienti continuare a interagire e partecipare attivamente alla vita quotidiana.
Continua la ricerca per comprendere meglio i meccanismi alla base della SLA e identificare potenziali nuovi trattamenti, rendendo fondamentale il supporto alla ricerca e l’educazione del pubblico per affrontare questa complessa malattia.
