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Tutto sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica è un tipo di malattia dei motoneuroni. Si riferisce a un gruppo di malattie neurologiche progressive che causano disfunzione nei nervi che controllano il movimento dei muscoli.

Questo porta alla debolezza muscolare e cambiamenti nel modo in cui il corpo funziona. Negli stadi successivi, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) colpisce i nervi che controllano la respirazione e questo può essere fatale.

La SLA è il tipo più comune di malattia dei motoneuroni (MND). A volte è chiamata la malattia di Lou Gehrig, dopo il famoso giocatore di baseball che ha avuto la condizione. La Ice Bucket Challenge del 2014 aveva lo scopo di aumentare la consapevolezza e i fondi per la ricerca.

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) stimano che tra 14.500 e 15.000 persone negli Stati Uniti (Stati Uniti) hanno avuto SLA nel 2016, con circa 5.000 persone che ricevono una diagnosi ogni anno. In tutto il mondo, si pensa che colpisca tra 2 e 5 persone ogni 100.000.

La maggior parte delle persone con SLA vivrà da 3 a 5 anni dopo aver subito i primi sintomi, ma circa il 10% dei pazienti vivrà per altri 10 anni o più.

Non esiste una cura, ma il trattamento può alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Fatti veloci su ALS

Ecco alcuni punti chiave su ALS. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • La SLA colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, portando a debolezza muscolare, perdita della funzione motoria, paralisi, problemi respiratori e, infine, morte.
  • La maggior parte delle persone con SLA vivrà tra 3 e 5 anni dopo la comparsa dei sintomi.
  • La causa esatta è sconosciuta, ma possono essere coinvolti fattori ambientali e genetici.
  • Al momento non esiste una cura e il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi, fornire supporto sociale ed emotivo e possibilmente rallentare la progressione della malattia.

Cos’è la SLA?

Le attrezzature adattive possono consentire alle persone con SLA di mantenere la mobilità.

ALS è una specie di MND. Attacca le cellule nervose utilizzate nelle azioni muscolari volontarie, note come motoneuroni. Queste sono azioni che possiamo controllare, come quelle sulle braccia, sul viso e sulle gambe.

I motoneuroni si trovano nel cervello e nel midollo spinale. Mentre la SLA progredisce, queste cellule degenerano e muoiono. Smettono di inviare messaggi ai muscoli. Il cervello non può più controllare i movimenti volontari e i muscoli si indeboliscono e sprecano.

Mentre la SLA progredisce, colpisce tutti i muscoli volontari. La persona non può più controllare le loro braccia, il viso e le gambe. Col tempo, l’incapacità di respirare non supportata può portare a insufficienza respiratoria.

La metà di tutte le persone con SLA vivrà per 3 anni o più dopo la diagnosi, ma alcuni vivono più a lungo. Circa il 20% delle persone vivrà 5 anni o più dopo la diagnosi, il 10% vivrà per 10 anni o più e il 5% vivrà per 20 anni.

Steven Hawking, il famoso fisico, ha ricevuto una diagnosi di SLA di 21 anni. Ora ha più di 70 anni e rimane un leader nel campo della scienza.

Cause e tipi di SLA

Non è chiaro esattamente ciò che causa ALS. Vi sono diversi tipi, secondo i loro segni e sintomi e se esiste o meno una chiara associazione genetica.

La SLA può essere sporadica o familiare.

La SLA sporadica si verifica casualmente e rappresenta dal 90 al 95 percento dei casi. Non vi è alcun chiaro fattore di rischio o causa.

L’ALS familiare è ereditata. Circa il 5-10% dei casi sono familiari. Il bambino di una persona affetta da SLA avrà una probabilità del 50% di sviluppare la condizione. Raramente, può influenzare una persona nella loro adolescenza. I ricercatori stanno studiando quali geni sono coinvolti.

Altre possibili cause di SLA includono:

  • Risposta immunitaria disorganizzata: il sistema immunitario può attaccare alcune cellule del corpo, eventualmente uccidendo le cellule nervose.
  • Squilibrio chimico: le persone con SLA hanno spesso livelli più elevati di glutammato, un messaggero chimico nel cervello, vicino ai motoneuroni. Il glutammato in grandi quantità è noto per essere tossico per le cellule nervose.
  • Manipolazione errata delle proteine: se le proteine ​​non vengono elaborate correttamente dalle cellule nervose, le proteine ​​anomale potrebbero potenzialmente accumularsi e causare la morte delle cellule nervose.

Possibili fattori ambientali

Anche i fattori ambientali possono avere un ruolo.

Uno studio ha riportato che il personale militare schierato nella regione del Golfo durante la guerra del 1991 aveva maggiori probabilità di sviluppare la SLA rispetto al personale militare schierato altrove.

Alcuni collegamenti possibili sono stati trovati tra la SLA e l’esposizione a:

  • trauma meccanico o elettrico
  • servizio militare
  • alti livelli di esercizio
  • alti livelli di prodotti chimici agricoli
  • alti livelli di una varietà di metalli pesanti

Tuttavia, non vi è alcuna prova conclusiva del fatto che specifici cambiamenti dello stile di vita possano ridurre il rischio.

segni e sintomi

I sintomi della SLA di solito compaiono quando una persona ha circa 50 anni o 60, ma può accadere in altre età.

La progressione varia tra individui. Nelle fasi iniziali, i segni e i sintomi possono essere a malapena evidenti, ma la debolezza diventa più visibile nel tempo.

I sintomi comuni includono:

  • difficoltà a svolgere attività quotidiane, inclusa la camminata
  • maggiore goffaggine
  • debolezza nei piedi, mani, gambe e caviglie
  • crampi e contrazioni alle braccia, alle spalle o alla lingua
  • difficoltà nel mantenere una buona postura e tenere la testa alta
  • esplosioni incontrollate di ridere o piangere, noto come labilità emotiva
  • cambiamenti cognitivi
  • slurring of speech e difficoltà con la proiezione della voce
  • dolore
  • fatica
  • problemi con la saliva e il muco
  • difficoltà a respirare e deglutire, nelle fasi successive

La debolezza muscolare progressiva si verifica in tutti i casi di SLA, ma questa potrebbe non essere la prima indicazione della condizione.

I primi sintomi includono spesso goffaggine, affaticamento degli arti anormali, crampi muscolari e spasmi, e disturbi del linguaggio. I sintomi si diffonderanno in tutte le parti del corpo mentre la SLA progredisce.

Alcune persone potrebbero avere problemi con il processo decisionale e la memoria, portando infine a una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale.

La labilità emotiva può causare fluttuazioni dell’umore e della risposta emotiva.

Trattamento e prevenzione

Non esiste una cura per la SLA, quindi il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi, prevenire complicazioni inutili e rallentare il tasso di progressione della malattia.

La SLA può causare una serie di cambiamenti fisici, mentali e sociali, quindi un gruppo di specialisti spesso aiuta i pazienti a gestire i sintomi e le cure, a migliorare la loro qualifica di vita e a prolungare la sopravvivenza.

Riluzolo (Rilutek) è stato approvato per il trattamento della SLA dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 1995 e sembra rallentare la progressione della malattia. Può funzionare riducendo i livelli di glutammato del corpo, un’eccitotossina che è stata collegata al danno neuronale.

Nel maggio 2017, Radicava (Edaravone) è stato approvato per il trattamento della SLA. Può rallentare il declino della funzione fisica di un terzo.

Numerosi progetti di ricerca stanno esaminando i modi per utilizzare farmaci nuovi ed esistenti per trattare diversi aspetti della SLA. I medici possono anche prescrivere farmaci per trattare i diversi sintomi.

Terapia

La terapia fisica può aiutare le persone con SLA a gestire il dolore e affrontare i problemi di mobilità.

Un fisioterapista può fornire aiuto e informazioni con:

  • esercizi a basso impatto per migliorare l’allenamento cardiovascolare e il benessere generale
  • ausili per la mobilità, come camminatori e sedie a rotelle
  • dispositivi per rendere la vita più facile, come rampe

La terapia occupazionale può aiutare un paziente a mantenere la propria indipendenza più a lungo:

  • aiutare i pazienti a scegliere attrezzature adattive e tecnologie assistive per aiutarli a mantenere la loro routine quotidiana
  • addestrarli in modo da compensare le debolezze di mani e braccia

La respirazione può essere necessaria nel tempo, poiché i muscoli respiratori si indeboliscono.

I dispositivi di respirazione possono aiutare il paziente a respirare meglio durante la notte. Alcuni pazienti possono aver bisogno di ventilazione meccanica. Un’estremità di un tubo è collegata a un respiratore, mentre l’altra estremità viene inserita nella trachea attraverso un foro creato chirurgicamente nel collo o nella tracheotomia.

La logopedia è utile quando la SLA inizia a rendere più difficile parlare. I logopedisti possono aiutare insegnando tecniche adattive. Altri metodi di comunicazione includono la scrittura e le apparecchiature di comunicazione basate su computer.

Il supporto nutrizionale è importante, poiché la difficoltà con la deglutizione può rendere difficile l’assunzione di nutrienti sufficienti. I nutrizionisti possono consigliare di preparare pasti nutrienti che siano più facili da deglutire. Dispositivi di aspirazione e tubi di alimentazione possono aiutare.

Diagnosi

Nessun singolo test può diagnosticare la SLA, quindi la diagnosi si basa sui sintomi e sui risultati dei test per escludere altre condizioni con sintomi simili.

I test che possono aiutare a diagnosticare la SLA sono:

  • elettromiografia (EMG), che rileva l’energia elettrica nei muscoli
  • studio di conduzione nervosa (NCS), che verifica quanto bene i nervi inviano segnali

Questi test possono aiutare a escludere la neuropatia periferica, i danni ai nervi periferici e la miopatia o le patologie muscolari.

Una scansione MRI può rilevare altri problemi che potrebbero causare sintomi, come un tumore del midollo spinale o un’ernia del disco.

Ulteriori test per escludere altre condizioni possono includere esami del sangue e delle urine e una biopsia muscolare.

I problemi medici che possono produrre sintomi simili alla SLA includono l’HIV, la malattia di Lyme, la sclerosi multipla (SM), il virus della polio e il virus del Nilo occidentale.

Se ci sono sintomi sia nei neuroni motori superiori che inferiori, può essere presente la SLA.

I sintomi del motoneurone superiore comprendono rigidità e resistenza al movimento nei muscoli e riflessi vivaci. I sintomi del motoneurone inferiore comprendono debolezza, atrofia muscolare e spasmi.

Suggerimenti per vivere con la SLA

Una serie di suggerimenti può aiutare le persone con SLA e i loro cari ad adattarsi alla loro situazione mutevole.

Resta in contatto: il contatto sociale è importante. Resta in contatto con gli amici e mantieni il maggior numero di attività precedenti possibili. Possono esserci gruppi di supporto locali o online che possono rispondere a domande e offrire informazioni attraverso esperienze condivise.

Siate pratici: preparate una borsa con fazzoletti, salviette per le mani e posate facili da tenere per uscire. Registrati per ottenere un cartello per disabili per l’auto. Effettuare le regolazioni a casa, ad esempio, un dispositivo per sollevare il sedile del water.

Pianificare in anticipo: può essere difficile quando una persona amata scopre che non può più fare qualcosa che potrebbe fare prima, ma prevedere le possibili restrizioni può aiutarti a essere preparato per quando arriveranno.

Aiuto finanziario per la ricerca: man mano che la malattia progredisce, il trattamento può diventare costoso. Scopri se hai diritto ad un aiuto attraverso i sussidi Social Security Disability, Medicare, Medicaid e Veteran Affairs.

Disponi un aiuto per i caregiver: organizza un amico, un parente o un assistente per venire a stare per un fine settimana o per portare fuori la persona con la SLA per il giorno. I caregiver dovrebbero assicurarsi che si prendano cura della propria salute e della propria amata.

Ciò che puoi fare dipenderà in una certa misura dalle tue finanze, ma i gruppi di sostegno locali possono aiutare le persone a far fronte alle sfide finanziarie ed emotive coinvolte con la SLA, attraverso consigli o aiuto pratico.

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